《BMC Med》报道首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能
该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制,明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。
2024-03-11
STTT | 广州医科大学钟南山团队发现在SARS-CoV-2感染期间气道上皮损伤和持续气道炎症中的新致病机制
该研究旨在探讨SARS-CoV-2 E蛋白对气道上皮完整性和炎症反应的病理影响及其潜在机制。
2024-03-28
Circulation | 空军军医大学吴元明/刘丽文等合作发现心肌病的致病新机制
该研究发现FARS2是遗传性心肌病的潜在致病基因,FARS2缺乏通过损害线粒体稳态和破坏MQC系统导致心脏肥厚。
2024-03-08
Nat Commun | 中山大学左涛/吴小剑等揭示小肠粘膜病毒群在克罗恩病中的紊乱或为致病元凶
该研究首次揭示了人体小肠粘膜病毒群的结构,其在克罗恩病患者中的紊乱,以及肠道粘膜病毒-细菌群微生物互作网络的失调在肠炎发生发展过程中的促炎作用。
2024-03-02
Circulation | 山东大学陈玉国/徐峰等合作发现血管钙化的致病新机制
该研究揭示了4-HNE作为血管钙化的关键介质,并揭示了Runx2通过其K176位点的羰基化稳定的新机制。
2024-02-17
研究发现黄酮类化合物可挽救驱动蛋白的致病突变
结果显示,突变体线虫表现出行为不协调。进而,研究对这一突变体线虫进行遗传筛选,最终分离出20种突变可以纠正KIF1A(R11Q)突变引起的线虫行为学缺陷。
2024-02-01
洪佳旭/张川团队开发LYTAC Plus水凝胶平台,同时实现致病蛋白降解和基因沉默
该研究开发了一种LYTAC Plus水凝胶,将siRNA整合到LYTAC中,可同时靶向降解致病蛋白质并沉默相关基因,并在新生血管性老年性黄斑变性(n-AMD)小鼠模型中进行了验证。
2024-02-05
Adv Sci:新研究揭示Lag3蛋白促进致病性Tau蛋白在神经元之间扩散,有望开发出治疗阿尔茨海默病的新策略
Lag3 存在于多种细胞类型的表面上,包括大脑中的神经元,它也是最近批准的一种旨在使黑色素瘤更容易受到免疫系统攻击的药物的作用靶点。
2024-02-28