上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
Nature Communications：嵌合抗原受体靶向致病性CD8+组织驻留T细胞治疗小鼠自身免疫性胆管炎
CD8 + Trm细胞是一种特殊的亚群，主要存在于非淋巴组织中，作为第一道防线，并在病原体再次攻击时迅速作出反应。
2024-04-12
《BMC Med》报道首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能
该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制，明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。
2024-03-11
Nat Commun | 马小彤/程涛/肖志坚/张磊团队首次揭示GADD45g是新的骨髓增殖性肿瘤致病因子
本研究首次证明了GADD45g不足是MPN的一个新的致病因子，通过激活RAC2-PAK1-PI3K-AKT级联发挥作用。
2024-04-16
Circulation | 空军军医大学吴元明/刘丽文等合作发现心肌病的致病新机制
该研究发现FARS2是遗传性心肌病的潜在致病基因，FARS2缺乏通过损害线粒体稳态和破坏MQC系统导致心脏肥厚。
2024-03-08
STTT | 广州医科大学钟南山团队发现在SARS-CoV-2感染期间气道上皮损伤和持续气道炎症中的新致病机制
该研究旨在探讨SARS-CoV-2 E蛋白对气道上皮完整性和炎症反应的病理影响及其潜在机制。
2024-03-28
Circulation | 山东大学陈玉国/徐峰等合作发现血管钙化的致病新机制
该研究揭示了4-HNE作为血管钙化的关键介质，并揭示了Runx2通过其K176位点的羰基化稳定的新机制。
2024-02-17
Nat Commun | 中山大学左涛/吴小剑等揭示小肠粘膜病毒群在克罗恩病中的紊乱或为致病元凶
该研究首次揭示了人体小肠粘膜病毒群的结构，其在克罗恩病患者中的紊乱，以及肠道粘膜病毒-细菌群微生物互作网络的失调在肠炎发生发展过程中的促炎作用。
2024-03-02