研究人员开发出脑钙化症反义核苷酸疗法
该研究在数百个脑钙化患者中鉴定了六个原发性基底节钙化家系携带SLC20A2基因的内含子突变，并发现了SLC20A2基因内含子区域存在一些隐蔽外显子序列，且其中包含提前终止密码子。
2024-08-19
Mol Psychiatr：抗炎药英夫利昔单抗有望改善抑郁症患者的动机缺陷
这项研究首次对英夫利昔单抗（infliximab）——一种肿瘤坏死因子（TNF）拮抗剂，对42名病情稳定、未服药的抑郁症患者的行为和大脑动机标志物的影响进行了探究。
2024-09-26
吃甜食、喝奶茶，这种饮食习惯增加抑郁症、糖尿病以及中风的患病风险
这项研究表明，与爱吃甜食和杂食的人相比，注重健康饮食的人偏好更健康的食物选择（喜欢水果和蔬菜胜过肉食和甜食），他们有着更好的健康结局。
2024-11-02
Nature：揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明，称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
Nature：耶鲁大学借助类器官技术揭示平脑症背后mTOR通路的秘密并找到潜在疗法
在这项新的研究中，这些作者发现了一个与平脑症相关的新基因，然后从两种不同类型的平脑症患者的细胞中开发出大脑类器官。
2025-01-06
JCI Insight：科学家发现人类骨质疏松症诊断和治疗的潜在新型生物标志物
本文研究结果增强了科学家们对人类oOCPs的理解，并强调了通过简单的血液测试来测定oOCPs的潜在机会，或有望识别出潜在的高风险个体。
2025-01-24
HGT：科学家开发出一种有望增强镰状细胞贫血症基因疗法的新型策略
本文研究结果表明，将脐带血祖细胞、GLOBE-AS3载体（慢病毒载体）和环孢素进行结合或许是一种有望治疗镰状细胞贫血症的有前途的手段。
2024-12-08
Science：利用人工智能设计隐秘剪接，治疗渐冻症等神经退行性疾病
该研究开发了一种针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆症（FTD）的精准医学方法——TDP-REG，利用细胞中TDP-43功能丧失（TDP-LOF）时发生的隐秘剪接事件，以在病变细胞中特异性表达。
2024-10-07