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BMJ子刊:新冠住院患者,综合征风险高6倍

重症新冠与长期胃肠道症状和肠易激综合征的风险增加有关,即使是阳康后,也要注意胃肠道症状健康。鉴于新冠在全球范围内的高流行率,预计新冠会导致新发的肠-脑轴障碍增加,尤其是对于住院患者。

2023-01-11

Nature子刊:删除多余干扰素受体基因,可部分挽救唐氏综合征小鼠表型

研究团队指出,由于研究对象是小鼠,所以将结果外推到人类时应保持谨慎,仍需开展进一步研究理解免疫应答异常的背后机制。

2023-06-07

错误剪接导致关键蛋白缺失,麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征,计划联合公司推进临床转化

脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS),是一种 X 连锁显性遗传病,其发病率仅次于唐氏综合征,在男性中的发病率约为 1/4000,女性约为 1/6000~8000,男性发病率

2023-07-06

Nature:揭示唐氏综合征患者患自身免疫性疾病机制

在一项新的研究中,来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员确定了唐氏综合征患者免疫系统的哪些部分出了问题,并导致了自身免疫性疾病。相关研究结果于2023年2月22日在线发表在Nature期刊上。

2023-02-28

Cell子刊:我国科学家揭示活泼瘤胃球菌通过增加血清素产生触发腹泻型综合征

在一项新的研究中,来自中国香港浸会大学、香港城市大学、香港大学、上海中医药大学和深圳大学等研究机构的研究人员首次发现活泼瘤胃球菌是腹泻型肠易激综合征的的一种主要触发因素。

2023-01-13

FDA批准首个Rett综合征治疗药物

这对于Rett综合征的治疗来说是一个机会,重新激活这个基因拷贝可能是一个很好的治疗策略。

2023-03-15

我国台湾科学家们发现了治疗急性呼吸窘迫综合征有效药物

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是急性肺部炎症中最致命的病症,可由感染性和无菌因素(如新冠肺炎)和创伤引发,这些因素会导致累积的免疫细胞浸润炎症肺组织,导致免疫血栓形成、组织水肿和呼吸功能障碍。

2023-04-11

Cell:揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制

在一项新的开创性研究中,来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变(H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W)的发育后果,揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。

2023-03-30

梳理唐氏综合征最新研究进展

在此,针对近年来科学家们在唐氏综合征方面取得的研究进展,小编在此进行一番梳理,以飨读者。

2023-02-27

Nature:新研究揭示BPTA综合征的致病机制

在一项新的研究中,研究人员详细研究了BPTA综合征这种极其罕见的遗传性疾病是如何产生的。他们发现一种蛋白的电荷变化破坏了细胞的自我组织,从而导致了这种发育障碍。

2023-02-21