Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14
Immunity：浙江大学方向明等确定了一种控制巨噬细胞介导的肺部炎症反应的关键脑-肺交感神经信号，用作严重肺炎的治疗策略
该研究发现中央杏仁核（CeA）中的GABA能神经元在严重肺炎期间高度激活，这在很大程度上导致了炎症和肺损伤。
2025-06-08
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Blood J：科学家在人类机体肺部发现造血干细胞 有望变革干细胞移植疗法
本文研究中，研究人员识别出了肺部或能作为一种独特的程序化血液干祖细胞库，其具有支持人类机体造血的潜能。
2025-03-13
阿斯利康10.5亿美元收购的罕见病新药首个关键III期研究成功
HypoPT是一种罕见的内分泌疾病，由PTH缺乏引起，其特征是血液中钙和磷水平的调节受损。这种生理作用失调可导致临床表现，包括对肾脏和骨骼的负面影响。
2025-03-19
平行推进、无缝衔接……药明康德这样助力罕见病疗法开发
2025-02-25
Nature：特定RNA修饰或会促进自身免疫性疾病的发展
本文研究揭示了RNA糖基化在免疫逃逸和细胞凋亡后清除中的关键作用；通过一系列体内外实验，研究人员证明了N-糖链能掩盖RNA上的acp3U从而阻止其激活TLR3和TLR7。
2025-08-10
Cell重磅发现：不是肠道细菌，这种肠道共生原生动物通过重塑肺部免疫，决定呼吸系统疾病预后
该研究发现了肠道与肺部之间的一种全新的信息交流通路，肠道共生原生动物Tritririchomonas musculis（T.mu）通过重塑肺部免疫环境，对呼吸系统健康产生有益和有害的影响。
2024-12-24
Science：利用转录组学的主动学习框架识别疾病表型的调节因子
为该平台开发的通用AI模型将化学与疾病生物学联系起来，从而高效生产能够恢复病变组织细胞功能的药物。从该平台诞生的首个候选药物CLY-124，目前正处于治疗镰状细胞病的I期临床试验评估阶段。
2025-10-30
Nature子刊：个性化定制碱基编辑器，治疗致命血管疾病
该研究开发了一种个性化定制的 CRISPR-Cas9 碱基编辑器，成功治疗了多系统平滑肌功能障碍综合征（MSMDS）小鼠模型。
2025-09-15