FDA批准罕见代谢疾病首款药物疗法
致力于开发罕见病创新疗法的Ultragenyx Pharmaceutical公司近期宣布，美国FDA已批准Dojolvi（triheptanoin，三庚酸甘油酯）作为卡路里和脂肪酸的来源，治疗通过分子诊断确认的长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAOD）儿科和成人患者。LC-FAOD是一组威胁生命的罕见遗传性疾病，患者机体无法将长链脂肪酸转化为能量。Dojolvi是
武田联手Carmine利用新红细胞外囊泡平台开发罕见病基因疗法
Carmine Therapeutics（博泌生物）宣布与武田签署一项研究合作协议，利用Carmine Therapeutics的REGENT？技术（基于红细胞外囊泡）发现、开发和商业推广治疗两种罕见病的变革性非病毒基因疗法。根据协议条款，Carmine Therapeutics将获得预付款，作为研究资金支持，并可获得总额超过9亿美元的分期付款以
罕见肥胖症突破性药物！强效首创MC4R激动剂setmelanotide在美欧申请上市：一年减重＞10%！
setmelanotide是一款首创、寡肽类MC4R激动剂，可恢复受损的MC4R通路的功能，该通路独立调节能量消耗和食欲。
罕见儿童癫痫新药！美国FDA批准Fintepla(芬氟拉明口服液)，治疗Dravet综合征！
在其他药物不能充分控制癫痫发作的患者中，Fintepla显著降低了惊厥性癫痫发作频率。
罕见病20年重大成果！美国FDA批准Dojolvi：第一个治疗长链脂肪酸氧化代谢病(LC-FAOD)的药物！
LC-FAOD是一种罕见的遗传病，患者机体无法将长链脂肪酸转化为能量，Dojolvi是一种高度纯化的、合成的七碳脂肪酸甘油三酯。
罕见病新药！美国FDA批准FGF23阻断抗体Crysvita：第一个治疗肿瘤性骨软化症(TIO)的药物！
Crysvita是第一个被批准治疗TIO的药物，该病可导致低磷血症和骨软化症。
罕见病新药！诺华抗炎药Ilaris获美国FDA批准：第一个治疗成人斯蒂尔病(AOSD)的药物！
Ilaris通过阻断白细胞介素-1（IL-1）发挥作用，这是一种调节机体免疫系统的重要细胞因子。
罕见病新药！赛诺菲庞贝病二代酶替代疗法avalglucosidase alfa头对头III期临床获得成功！
在晚发型庞贝病(LOPD)患者中，avalglucosidase alfa显著改善疾病关键表现（呼吸障碍和活动能力下降）。
国内首个法布雷病特效药法布赞®上市，“生命礼赞”罕见病援助项目同时启动
2020年6月6日，法布赞®中国上市会在北京和上海线上同步举行，宣布中国首个法布雷病特效药法布赞®（注射用阿加糖酶β）在国内上市，用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。同时，中国初级卫生保健基金会联合赛诺菲启动了“生命礼赞”法布雷病患者援助项目，为符合条件的患者提供药品援助，减轻患者经济负担。