国际gnomAD联盟发表4篇Nature论文和3篇Nature子刊论文，从多个角度探究人类遗传变异
2020年6月7日讯/生物谷BIOON/---在过去的8年里，基因组聚合数据库（Genome Aggregation Database, 简称gnomAD）联盟及其前身外显子组聚合联盟（Exome Aggregation Consortium, 简称ExAC）一直与世界各地的遗传学家合作，编篡和研究来自世界各地人群的12.5万多个外显子组和1.5万个全基因组
《自然》发布迄今最大规模人类遗传变异体数据库
今日，顶尖学术期刊《自然》的最新一期如约上线，登上封面的主题是“基因组聚集数据库（gnomAD）”。这份由多国研究者联合发展起来的公开目录，是迄今为止最大规模的人体遗传变异体数据库，汇集了超过14万人的基因组测序或外显子组测序数据。在本期《自然》杂志上，一共发表了4篇相关论文。此外，在Nature Medicine、Nature Communic
黏多糖贮积症Ⅰ型特效药艾而赞®在华获批，儿童罕见病迎来新“解法”
2020年6月3日，赛诺菲今天宣布中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞®,Aldurazyme®）用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。
COVID-19可能与儿童的罕见综合症有关
2020年5月27日讯 /生物谷BIOON /——人们一直认为，这种新型冠状病毒对儿童的危害最大，但英国的医生现在警告说，COVID-19可能与儿童的一种不寻常的炎症综合征有关。然而，专家强调，儿童中与COVID-19相关的严重疾病总体上仍然非常罕见。这一警告是在最近发出的，当时英国国家卫生服务(NHS)发布了一项警告，根据英国儿科重症监护协会(UK Paed
科学家开发出新型遗传数据库—gnomAD 有望帮助攻克多种罕见疾病！
2020年5月31日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自麻省理工学院、哈佛大学和伦敦帝国理工学院等机构的科学家们通过研究开发了世界上最大的DNA遗传突变公开数据库，其中有些突变会引发人类疾病。研究人员在7篇具有里程碑意义的文章中描述了这种数据库，即基因组聚合数据库（gnomAD，Genome Aggregation Database）， 其中包括了来自
《自然》发现对身高影响最大的“矮个儿”基因变异
身高是如何决定的？无论是日常经验，还是近些年人类基因组测序的科学研究都告诉我们，遗传是决定身高的主导因素。 不过，身高是典型的多基因影响的性状。科学家们已经找出了几千个基因变异体与身高有关。但这些基因变异体中，每一个造成的身高差异大多只有1毫米左右，可以说是微乎其微。 而在顶尖学术期刊《自然》今天在线发表的一篇论文中，麻
血管炎症和线粒体裂变异常之间的联系
人体中的绝大多数细胞都含有称为线粒体的微小“发电厂”，这些发电厂会产生许多用于日常活动的能量。就像动态的可再生资源一样，这些小电厂在不断分裂和聚集。裂变与融合之间的平衡对于健康尤其是心血管健康至关重要。
罕见病新药！罗氏IL-6单抗satralizumab在视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)成人和青少年中具有长期安全性！
青少年群体尚无批准的药物。satralizumab皮下注射120mg在4周内实现IL-6信号的持续抑制。接受相同剂量和频率的青少年表现出与成人基本一致的获益风险特征。
新型IFN-γ阻断抗体Gamifant治疗超罕见病(HLH)移植后存活率高达90%！
Gamifant是第一个也是唯一一个被批准治疗原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）的药物。