NAR：人类基因组可变剪切变异一网打尽——SPCards新手使用指南
Pre-mRNA剪接在维持人类蛋白质多样性和复杂的生物功能中发挥着不可或缺的作用。超过90%的人类基因通过选择性剪接产生多个成熟mRNA，参与组织或细胞特异性生物过程。
2022-09-07
Nature：抑制A→I RNA编辑的遗传变异与自身免疫性疾病的风险增加相关
在一项新的研究中，研究人员发现有证据表明，抑制A→I RNA编辑（A-to-I RNA editing）的遗传变异可能与自身免疫性疾病的风险增加有关。
2022-08-23
Nature：利用空间转录组学揭示良性和恶性组织中的细胞拷贝数变异
了解哪些细胞产生了癌症的哪些区域可以提高我们对肿瘤如何生长和发展的理解，包括它在遗传上如何随着时间的推移发生变化。
2022-08-17
新冠特效药Paxlovid不仅有耐药性问题，还加快病毒变异？
美国传染病研究所所长安东尼·福奇，在感染新冠病毒并服用辉瑞公司的Paxlovid药物三天转阴，第四天他再次复阳，并且症状反而更严重了。
2022-07-21
NEJM：科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
2022-07-21
Cell Rep：实验室培育的“迷你肾脏”类器官或能帮助解锁人类罕见疾病的成因
来自渥太华医院研究所等机构的科学家们通过研究发现了在结节性硬化症患者机体中引发肿瘤的特殊细胞，文章中，研究人员开发了遗传工程化的肾脏类器官，即利用人类组织来生长这种“迷你肾脏”。
2022-07-15
琴蛙属鸣声变异、系统发育关系和大脑活动研究方面获进展
对发声动物而言，同种鸣声的声学特征与听觉系统的处理偏好存在协同进化；鸣声信号的种间/种内变异程度与声音的发送者/接收者的生理学约束密切相关。
2022-07-01
罕见病RNAi疗法！美国FDA批准Amvuttra：治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病(hATTR-PN)!
Amvuttra每3个月皮下注射一次，可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生，显著改善神经损害&生活质量!
2022-06-14
