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共同抗疫 | 华大智造测序平台助力国内发现首例“Omicron BA.5”变异

世卫组织与国家当局、机构和研究人员合作,定期评估 SARS CoV-2 变体是否会改变传播或疾病特征,或影响用于控制的疫苗、治疗、诊断或公共卫生和社会措施 (PHSM)的有效性疾病传播。

2022-05-31

Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联

  该研究基于两个大规模数据库的分析,报告了大量新的疾病关联基因遗传变异,弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。

2022-04-10

NEJM:浙大陆林宇团队揭示无精症患者中MOV10L1基因变异与piRNA加工缺陷

全球约有15%的夫妇不育,其中男性因素约占一半。

2022-05-09

Omicron又变异,传播速度比BA.2快27%,是BA.2后代

美国约翰斯·霍普金斯大学(JHU)的研究人员表示,这些突变使病毒能够更快地进入细胞,并有助于逃避由疫苗接种或感染产生的抗体反应。

2022-04-27

对新冠变异毒株有效!前沿生物FB2001获批开展Ⅱ/Ⅲ期临床试验

研究显示,FB2001 单药在人体的药物浓度已达到预测的有效剂量,无需联合药代动力学增强剂(如利托那韦等),可以减少因使用药代动力学增强剂出现的潜在药物相互作用风险,从而满足新冠肺炎住院患者对副作用低

2022-04-29

Nat Commun:科学家发现斑秃存在KRT82基因罕见变异

斑秃是一种最常见自身免疫性疾病之一,以T细胞介导的毛囊免疫攻击导致脱发。

2022-03-02

Science:揭示完整人类基因组中的片段重复及其变异

2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---较大的、高同一性的重复序列---被称为片段重复(segmental duplication, SD)---通常是基因组中最后被测序和组装的区域。虽然人类参

2022-04-04

Science:完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析

2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是,人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决,并且受到塌陷区、序列缺

2022-04-04

科学家借助纳米孔测序技术有望实现对罕见病危重症的快速诊断

科学家借助纳米孔测序技术有望实现对罕见病危重症的快速诊断

2022-04-03

5万人中只有一例,这些超级罕见病患者的用药如何保障?

罕见病的病种繁多,对确诊人数在百人数量级的超级罕见病能否采用“一刀切”的方式进入医保,值得关注和思考。

2022-03-29