罕见原发性免疫缺陷新药！口服选择性PI3Kδ抑制剂leniolisib在美国进入优先审查！
leniolisib有潜力为活化的肌醇磷脂3-激酶δ综合征（APDS，一种原发性免疫缺陷）治疗带来一款疾病修正靶向疗法。
2022-09-29
Nature子刊：自组装三聚体重组蛋白疫苗高效预防Omicron变异新冠病毒感染
新型冠状病毒SARS-CoV-2引起的新冠肺炎疫情仍在全球范围肆虐。世界卫生组织公布的最新数据显示，截至2022年9月16日，全球新冠确诊病例累计已超过6.08亿，死亡病例逾650万【1】。
2022-09-27
Stem Cell Rep：科学家开发出治疗人类罕见纤毛病的新型基因疗法
来自国立卫生研究院等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型基因疗法，其或能挽救一种因莱伯先天性黑朦（LCA，Leber congenital amaurosis）所影响的视网膜细胞的纤毛缺陷症。
2022-09-14
“中国数据”奠定基础，引领罕见病“中国之路”探索
治疗超罕见病的高值药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、相应地研发和生产成本也较高，除此之外还需负担诊疗体系建设及患者援助的长期投入，导致成本高昂。
2022-08-21
微小但不可被忽视，如何建立超罕见病患者保障的“中国模式”？
近年来，随着“冰桶挑战”、“天价罕见病药进医保”等热点事件的出现，罕见病患者这一原本不被众人所知的群体也逐渐走进了大众的视野，受到越来越多人的关注。
2022-09-05
Cancer Cell：南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
在上述研究的基础上，搭建了“奥秘可思”（OMICS）数据查询平台（http://omics.njmu.edu.cn:8012/search），该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。
2022-09-17
局部外用基因疗法上市申请获FDA受理，治疗罕见皮肤疾病
8月18日，Krystal Biotech宣布，FDA已受理其在研基因疗法B-VEC（beremagene geperpavec）的生物制品许可申请（BLA），用于治疗营养不良性大疱性表皮松解症
2022-08-22