罕见肝病新药！Livmarli治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)3期临床成功：显著改善瘙痒!
Livmarli（maralixibat）是一种口服顶端钠依赖性回肠胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
罕见原发性免疫缺陷新药！口服选择性PI3Kδ抑制剂leniolisib在欧盟进入加速评估!
leniolisib有潜力为活化的肌醇磷脂3-激酶δ综合征（APDS，一种原发性免疫缺陷）治疗带来一款疾病修正靶向疗法。
罕见肝病新药！欧盟CHMP建议批准Livmarli：治疗Alagille综合征(ALGS)相关胆汁淤积性瘙痒!
Livmarli是第一个被批准用于治疗ALGS胆汁淤积性瘙痒的药物。该药是一种口服顶端钠依赖性回肠胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
科研人员发布人类基因组结构变异数据库和计算分析平台
复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院教授徐书华团队、中国科学院上海营养与健康研究所研究员张国庆、复旦大学生命科学学院研究员樊少华合作，开发出人类基因组结构变异数据库PGG.SV.
研究揭示拟南芥细胞器基因组重组与变异积累规律
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所绿色轻简超级稻遗传解析与分子育种创新团队研究揭示了MSH1基因参与介导拟南芥细胞器基因组重组与变异积累规律，为改造细胞器遗传物质，优化作物育种提供了理论支撑。
JCI：较高的体温或会改变自身炎性疾病中的关键蛋白的功能 有望治疗人类罕见炎性疾病
来自Garvan研究所等机构的科学家们通过研究揭示了体内核心温度的上升如何诱发罕见遗传性自身炎性疾病患者的炎症发作。
Nat Biomed Eng：能自我学习的人工智能技术或能利用病理学图像来寻找类似的患者病例 从而帮助诊断人类罕见疾病
来自美国布莱根妇女医院等机构的科学家们通过研究开发了一种深度学习算法，其或能通过自学方式来学习用于在大型病理学图像库中寻找类似病例的特征。
溢价666%，阿斯利康6800万美元收购罕见病公司，加速基因组医学领域布局
阿斯利康旗下罕见病业务子公司 Alexion Pharmaceuticals 宣布以6800万美元的价格收购临床阶段基因公司 LogicBio Therapeutics。
发现罕见癌症特异性T细胞，TCR-T新锐完成1400万美元融资
近年来，在实体瘤治疗领域，以CAR-T疗法为代表的新型免疫疗法取得了前所未有的突破。在这其中，TCR-T疗法也初露锋芒，由于其可治疗靶点范围更广，TCR-T在实体瘤治疗领域的潜力值得期待。
罕见病药物「依库珠单抗」在华收获里程碑进展，为罕见病治疗提供新选择
作为我国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征的处方药物，此次变更批准标志着依库珠单抗作为阿斯利康中国市场首个罕见病药物，向填补国内该领域的空白迈进关键一步。