NEJM：科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
2022-07-21
Cell Rep：实验室培育的“迷你肾脏”类器官或能帮助解锁人类罕见疾病的成因
来自渥太华医院研究所等机构的科学家们通过研究发现了在结节性硬化症患者机体中引发肿瘤的特殊细胞，文章中，研究人员开发了遗传工程化的肾脏类器官，即利用人类组织来生长这种“迷你肾脏”。
2022-07-15
罕见病RNAi疗法！美国FDA批准Amvuttra：治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病(hATTR-PN)!
Amvuttra每3个月皮下注射一次，可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生，显著改善神经损害&生活质量!
2022-06-14
Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析，报告了大量新的疾病关联基因遗传变异，弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。
2022-04-10
罕见遗传性癫痫新药！美国FDA批准Ztalmy(加奈索酮)：首个治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作的药物!
Ztalmy是一种GABAA受体正向变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。
2022-03-22
内分泌罕见病不育症患者成功妊娠及生育
近期，上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科乔洁团队与辅助生殖科匡延平团队通过MDT多学科诊疗，合作报道了13例17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症（17OHD）诊疗案例，其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关研究成果 “17-羟化酶/17，20-裂解酶缺乏症患者的表型异质性和生育潜力” 刊登于内分泌学国际著名杂志《临床内分泌代谢》（该杂志被评为上
2022-02-26
MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
2022-02-21