《循环》：急性心肌炎在住院新冠患者中也非常罕见！近6万人的研究发现，在因新冠感染而住院的病人中，急性心肌炎的发生率为千分之二到四
急性心肌炎是新冠住院患者罕见出现的一种并发症。每1000名新冠住院患者中，有2.4~4.1人出现心肌炎，其中有超过半数的患者没有发生新冠引起的肺部损伤
2023-01-12
NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病，提高治愈率
每年，英国都有数千名儿童受到罕见遗传病的影响，但在确诊之前，患病儿童的家庭往往要承受多年的测试费用和疾病不确定性。
2022-12-15
罕见病新药！阿斯利康C5补体抑制剂Soliris(舒立瑞®，依库珠单抗)在中国上市！
Soliris（依库珠单抗）是全球首个获批的C5补体抑制剂，通过选择性抑制末端补体C5蛋白质的激活来发挥作用。
2022-11-16
Sci Transl Med：新型基因编辑策略或有望治疗人类罕见的免疫系统遗传性疾病
来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过对人类细胞和小鼠进行研究后发现，形成机体免疫系统关键部分的细胞发生的错误或故障或许能通过一种开创性的基因编辑技术来修复。
2022-11-08
罕见肝病新药！Livmarli治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)3期临床成功：显著改善瘙痒!
Livmarli（maralixibat）是一种口服顶端钠依赖性回肠胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
2022-10-31
罕见原发性免疫缺陷新药！口服选择性PI3Kδ抑制剂leniolisib在欧盟进入加速评估!
leniolisib有潜力为活化的肌醇磷脂3-激酶δ综合征（APDS，一种原发性免疫缺陷）治疗带来一款疾病修正靶向疗法。
2022-10-31
罕见肝病新药！欧盟CHMP建议批准Livmarli：治疗Alagille综合征(ALGS)相关胆汁淤积性瘙痒!
Livmarli是第一个被批准用于治疗ALGS胆汁淤积性瘙痒的药物。该药是一种口服顶端钠依赖性回肠胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
2022-10-20
Nat Biomed Eng：能自我学习的人工智能技术或能利用病理学图像来寻找类似的患者病例 从而帮助诊断人类罕见疾病
来自美国布莱根妇女医院等机构的科学家们通过研究开发了一种深度学习算法，其或能通过自学方式来学习用于在大型病理学图像库中寻找类似病例的特征。
2022-10-24
JCI：较高的体温或会改变自身炎性疾病中的关键蛋白的功能 有望治疗人类罕见炎性疾病
来自Garvan研究所等机构的科学家们通过研究揭示了体内核心温度的上升如何诱发罕见遗传性自身炎性疾病患者的炎症发作。
2022-10-18