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Science子刊:开发出一种大幅降低脱靶突变和在靶突变的基因编辑工具

分子工具CRISPR-Cas9可用于治疗遗传性血液疾病,但这可能会造成意外的遗传改变。

2022-07-26

《自然·衰老》:中国科学家找到能降低中国女性患阿尔茨海默病风险的基因突变

作为最常见的神经退行性疾病,阿尔茨海默氏病(AD)可以说是研究人员的“心腹大患”,实在是太难搞了!毕竟目前,我们连AD的病理生理机制都还没怎么搞清楚。

2022-08-12

老年人的大脑中存在大量的体细胞突变

早期发育中的基因突变与一些精神疾病有关,如自闭症和精神分裂症,其症状通常在儿童和成年早期表现出来。

2022-08-02

Science:衰老的一个副作用,导致大脑体细胞超突变

在整个人类发育和衰老的过程中,无论是DNA复制发生错误还是受到物理化学的攻击,都会导致突变。有的突变发生在生殖细胞,是可遗传性突变;

2022-08-02

NEJM:新型药物疗法或能有效治疗多发性骨髓瘤患者

来自埃默里大学等机构的科学家们通过研究发现,一种新型药物或能让那些疾病复发或对三种或更多早期疗法有耐受性的多发性骨髓瘤患者受益。

2022-08-08

970万人研究发现,肥胖和代谢综合征均与早发性结直肠癌风险增加约20%有关

本研究首次通过解剖部位,即近端、远端结肠和直肠,探讨了早发性CRC的危险因素,但仍有一些局限性。

2022-08-15

Nucleic Acids Res:新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病性基因突变

在一项新的研究中,来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。

2022-08-12

湘雅医院团队发现,频繁午睡与原发性高血压、卒中及缺血性卒中发生风险增加12%、24%、20%相关

睡眠对人体健康十分重要,人一生可能三分之一的时间在睡梦中度过,在北美、中东和我国,午睡现象都十分普遍[1]。

2022-08-17

Cells:利用患者来源的iPSCs建立多发性内分泌瘤疾病模型方面获进展

进一步免疫缺陷小鼠移植实验发现,不同干细胞阶段的MEN1细胞不能成瘤,只有移植MEN1胰岛β样细胞才可以形成肿瘤,并表达与患者原位肿瘤一致的PNETs标志物。

2022-08-09

相比于APOBEC3B,APOBEC3A更可能是引发人类癌症突变的酶

在一项新的研究中,来自美国和英国的多个研究机构的研究人员发现发现了酶APOBEC3A和癌细胞系中最普遍的突变特征(mutational signature,也译为突变标签)之间的联系。

2022-08-02