eLife：对男性精子进行遗传筛查或能在胚胎植入前帮助检测有害的新生突变
来自科罗拉多大学Anschutz医学院等机构的科学家们通过研究发现，筛选精子或能帮助识别潜在的有害新型遗传突变，同时还能帮助临床生育专家制定相应的措施来预防这些突变遗传给后代。
2022-07-13
Science：与神经系统疾病相关的突变增强低复杂性蛋白序列的自我结合
大多数蛋白折叠成稳定的、形态独特的三维形状。相比之下，真核细胞中10%到20%的蛋白质组并没有采用稳定的结构。
2022-07-15
揭示TMEM175和V-ATP酶携手调节溶酶体酸度以及TMEM175发生突变时为何增加帕金森病风险
在一项新的研究中，来自密歇根大学的研究人员指出在大约五分之一的帕金森病病例中，要把溶酶体中的一种小的、功能失常的蛋白作为风险因素。
2022-07-06
幼年特发性关节炎(JIA)新药！欧盟批准诺华Cosentyx(司库奇尤单抗)：治疗JIA的2种亚型！
JIA是最常见的儿童期风湿性疾病，附着点炎相关关节炎（ERA）和幼年银屑病关节炎（JPsA）是JIA的亚型。
2022-06-30
Science子刊：岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变
目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序（WGS）。然而，由于 WGS 依赖于短测序，所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。
2022-06-21
Nature：揭示DNA突变对机体终生血细胞产生的影响机制
来自Wellcome Sanger研究所等机构的科学家们通过研究揭示了遗传突变如何在机体不同时期劫持血细胞的产生，相关研究结果揭示了这些变化如何与机体衰老以及多种年龄相关疾病发生之间的关联。
2022-06-15
复发型多发性硬化症(RMS)新药！诺华B细胞靶向疗法Kesimpta：持续治疗4年，80%患者实现无疾病活动!
Kesimpta是新一代B细胞耗竭剂,具有更快速的B细胞耗竭作用并保留免疫力的有利安全特性，同时具有每月一次皮下注射进行自我给药的便利性。
2022-06-30
METex14突变肺癌靶向新药！欧盟批准诺华强效MET抑制剂Tabrecta(capmatinib，卡马替尼)!
Tabrecta是一种靶向MET激酶的抑制剂，包括MET外显子14跳跃产生的突变体。
2022-06-23
美国FDA批准诺华BRAF/MEK靶向组合疗法Tafinlar+Mekinist：治疗BRAF V600E突变实体瘤!
Tafinlar+Mekinist是BRAF/MEK抑制领域的全球靶向治疗领导者，是第一个也是唯一一个获批不限癌种适应症用于治疗BRAF V600E突变实体瘤的疗法。
2022-06-23
复发型多发性硬化(RMS)新药！BMS口服S1P受体调节剂Zeposia：早期治疗可改善认知功能!
无论基线值如何，大多数患的认知功能都得到了改善或保持。长期扩展研究第48个月，近80%丘脑体积较大的患者（45.5%改善，34.1%保持）认知功能得到了最大的改善。
2022-06-27