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《自然》重磅:刷新p53突变驱动癌症的认知!MSKCC科学家发现,p53缺失会诱导可预测、有序且确定的癌症基因组进化

这项研究揭示了TP53突变与癌症发展之间关系,研究人员探索出了p53失活导致的可预测的基因组进化模式,颠覆了人们对p53突变与癌症关系的认知。

2022-10-12

研究发现多发性硬化症严重程度的新预后标志物

近日,发表在《神经病学》上的一项新研究中,来自维也纳医科大学与维也纳大学的研究团队首次表明,视网膜层变薄可以用作预后标志物。

2022-09-27

刘如谦又双叒一家公司将上市:用先导编辑,修复人类几乎所有的基因突变

刘如谦团队在人类和小鼠细胞中进行了验证,成功修复了导致镰状细胞病和Tay-Sachs病的基因突变。

2022-09-27

新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫研究获进展

KCNQ2通道在神经兴奋性调节中发挥重要作用,临床报道的KCNQ2致病突变已有上百种,其中重症患者多为错义突变。

2022-09-26

罕见原发性免疫缺陷新药!口服选择性PI3Kδ抑制剂leniolisib在美国进入优先审查!

leniolisib有潜力为活化的肌醇磷脂3-激酶δ综合征(APDS,一种原发性免疫缺陷)治疗带来一款疾病修正靶向疗法。

2022-09-29

Cell:开发出识别未来可能影响快速抗原测试性能的SARS-CoV-2突变的方法

在一项新的研究中,研究人员发现市面上的快速抗原测试能够检测出过去和现在令人担忧的SARS-CoV-2变体,并确定了可能影响未来测试性能的潜在突变。

2022-09-22

Cell:新研究揭示数十种肠道细菌与多发性硬化症有关

在一项新的研究中,来自iMSMS联盟的研究人员发现多发性硬化症(MS)患者和健康人的肠道细菌图谱之间存在显著差异,接受不同药物治疗的MS患者之间也存在差异。

2022-09-19

奥希替尼辅助治疗EGFR突变肺癌患者,中位无病生存期长达5.5年

近3/4接受奥希替尼辅助治疗的患者在4年时仍存活且无疾病进展,探索性结果显示奥希替尼还能降低II-IIIA期患者的脑部或脊髓复发风险达76%

2022-09-13

《JAMA·神经学》:腰斩患阿尔茨海默病风险,斯坦福大学团队发现两个关键突变

Greicius教授等人等人证实了ε3 V236E和ε4 R251G这两种罕见突变能够显著降低AD发病风险,推迟发病年龄。

2022-09-14

Devel Cell:揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制

来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列,同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。

2022-09-06