Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
Adv Sci：利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞
大脑类器官为我们提供了一个独特的机会，可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。
2024-12-25
《自然》子刊：肥胖选择致癌突变！MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据，发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关
分析结果显示，在肺腺癌中，KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现；同时，EGFR在肥胖患者中频率较低。
2024-11-09
Cell：马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法
SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法，其与高通量功能筛选技术相结合，能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。
2024-10-10
Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11
JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
Nat Cancer：揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色
这项最新研究中，研究人员发现，突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。
2024-11-30