《科学》重磅：“无药可救”的致命罕见脑病，终于迎来治疗方法！
通过骨髓移植替换具有缺陷的小胶质细胞，可有效阻止ALSP疾病进展。在小鼠模型和人类ALSP患者中，这种策略成功阻止了疾病进一步恶化，为目前“无药可治”的致命神经系统疾病带来新希望。
2025-07-14
Mol Cancer：BRCA1 SSMs具有早期耐药筛查和疾病管理的潜力，可预防或避免PARPi耐药
本研究发现SSMs是卵巢癌和乳腺癌中替代异构体表达和PARPi耐药的一种途径，研究者证明了这种机制受到治疗压力下的选择，并发现SSMs在患者的ctDNA中PARPi后富集。
2024-09-27
Nat Commun ：新方法成功识别潜伏的携带HIV的T细胞
该团队创建了一种新的细胞谱系追踪模型，以揭示HIV隐藏的位置，并开发了T细胞的遗传图谱，这些细胞对免疫反应至关重要，并携带了活性或非活性的HIV。
2025-03-25
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
液体早筛新突破！Nature：血液中的“雷达”—— RARE-seq技术助力人类癌症早期检测
RARE-seq是一种针对细胞外RNA的检测方法，其核心在于通过随机引物和亲和捕获技术对血液中的细胞外RNA片段进行富集和分析。
2025-04-28
Science：利用Perturb-multiome方法确定转录因子如何驱动血细胞生长和成熟
这种新的Perturb-multiome方法使得研究人员能够系统地揭示数千种转录因子变体如何影响血细胞生成和疾病风险，为寻找更多针对血液疾病的新型靶向疗法创造了机会。
2025-04-08
Nature：解码基因调控——GET模型如何颠覆传统预测方法
该研究旨在从染色质开放性数据和基因序列信息中学习调控规则，实现对基因表达的高精度预测。该模型的推出标志着转录调控研究进入了一个全新的阶段。
2025-01-13
Science：靶向无序蛋白质的新方法可能预示着医学的新时代
这一突破性方法意味着更多的蛋白质可以成为新药的靶点。这有助于加快对IDRs蛋白是重要因素的疾病的研究，包括癌症和神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）。
2025-07-28
研究提出准确识别基因组间直系同源共线性的新方法
中国科学院昆明植物研究所研究员马永鹏团队联合国际、国内科研机构开发了直系同源指数（OI），以度量共线性的直系同源水平，其定义为种间共线性区块内直系同源基因的占比。
2025-05-02