从“大海捞针”到精准捕获！Nat Commun：TriOx检测技术助力早期多癌筛查

近年来，液体活检（liquid biopsies）作为一种侵入性较小的诊断方法，已经成为癌症研究的重要焦点。通过微创液体活检分析循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA），科学家们希望能够实现早期的多癌检测，并监测微小残留病变（minimal residual disease）。然而，现有的大多数方法主要依赖于靶向深度测序，很少有能整合多种数据模式的方法。

近日，一篇发表在国际杂志《Nature Communications》上的研究报告揭示了一种名为TriOx的新型血液检测手段。这项由牛津大学等机构的科学家们开发的技术，结合了先进的DNA分析技术和机器学习算法，能够更全面地分析血液中的多种DNA特征，从而识别出癌症的细微迹象。这为当前的检测方法提供了一种快速、敏感且微创的替代选择。

TriOx：多模态全基因组TAPS检测

研究人员将一种称为TAPS（Tet-assisted pyridine-2,6-dicarboxylate sequencing）的先进DNA分析技术与机器学习相结合，来分析并结合来自血液中循环DNA的多种关键特征。这种方法不仅改善了对少量癌症DNA的检测，还使得测试手段对识别癌症非常敏感。TriOx能准确检测六种癌症类型（包括其早期阶段），并可靠地区分哪些人患癌以及哪些人没有患癌。

“我们的新型测试手段汇集了尖端科学和机器学习技术的精华，其能促使我们观察整个癌症基因组并提高其可靠性。”研究者Anna Schuh教授说道。“尽管这项测试手段尚处于早期开发阶段，但随着进一步深入的研究，我认为它有望提高全球数百万癌症患者的存活率。”

本文研究图片摘要

真实世界的验证

TriOx测试手段评估了由全科医生推荐的可能有癌症所引起症状的患者血液样本，包括癌症患者和非癌症患者，以及一些未患癌症的无症状个体。结果显示，该技术在检测癌症（包括早期阶段的癌症）和区分癌症及非癌症患者方面表现出色，灵敏度达到了94.9%，特异性达到了88.8%。这意味着它可以有效地避免健康人群接受不必要的治疗步骤，同时确保癌症患者更快地得到适当治疗。

“很多癌症，如胰腺癌和卵巢癌，通常直到进展到晚期阶段才会被发现，这时进行治疗就很困难且效果较差。”研究者Dimitris Vavoulis解释道。“目前的筛查手段仅限于少数癌症类型，而且往往都是侵入性的，这就阻碍了很多人定期检查。我们设想，一次简单的抽血最终有望成为筛查多种癌症的全部，为患者和临床医生提供一种更快速便捷的工具。”

展望未来

目前，研究人员正在开发和验证这种新型检测技术在更多癌症类型和更大患者群体中的测试效果，并探索如何将TriOx技术整合到未来的常规医疗保健中。他们的最终目标是让癌症的早期检测像胆固醇和血糖检测一样普遍，使更多的癌症能够在更容易治疗的早期阶段被发现。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Vavoulis, D.V., Cutts, A., Thota, N. et al. Multimodal cell-free DNA whole-genome TAPS is sensitive and reveals specific cancer signals. Nat Commun 16, 430 (2025). doi：10.1038/s41467-024-55428-y