Cell Rep：特殊的蛋白突变及与之相关的DNA结构空间改变或会促进人类白血病的发生
本文研究结果确立了STAG2能作为染色质接触、基因表达和机体造血系统分化的关键调节性因子，同时还识别出了可能会参与人类白血病发生的候选靶向基因。
2024-08-20
Science子刊：中山大学廖雯婷团队等揭示KRAS突变驱动结直肠癌免疫逃逸新机制
这项研究表明KRAS通过降低DDX60表达来破坏dsRNA稳态和病毒拟态效应，从而驱动结直肠癌免疫逃逸。
2024-10-10
Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
Science：揭示H5N1血凝素的单个突变可能增加这种病毒感染人体并在人际传播的风险
实验表明，Q226L突变可以显著提高这种病毒靶向和附着人类型聚糖受体的能力。这种突变使这种病毒在人类细胞上有了以前没有的立足点。
2024-12-22
Adv Sci丨陈洛南组合作揭示原发性膜性肾病中足细胞的致病性骨形态发生蛋白-2通路
该工作对肾小球足细胞及免疫细胞在原发性膜性肾病发生发展中的作用提供了新的见解，从而有助于进一步揭示PMN的病理生理机制。
2024-06-13
Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
刘如谦团队优化先导编辑器，大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复效率
在这项新研究中，刘如谦团队描述了一种先导编辑（PE）方法，用于修正囊性纤维化患者的原代气道上皮细胞中的CFTR F508del突变，并恢复CFTR依赖性阴离子通道活性。
2024-07-17
JECCR & Trends Cell Biol：揭示肿瘤抑制蛋白p53的单一突变影响人类胰腺癌进展背后的分子机制
本文研究阐明了p53 R270H和p53R172H两种突变对胰腺导管腺癌细胞代谢的突变特异性影响。
2024-12-14
Commun Chem：新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制
正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物，而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒（prion）的机制进行，将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。
2024-09-23