Nature子刊：西湖大学王寿文/李莉开发了首个基于表观突变、无需基因编辑的谱系追踪工具！
MethylTree 开启了在人类及更广泛领域进行高分辨率、非侵入性及多组学的谱系追踪的大门。
2025-01-21
近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
科学家揭秘最常见克隆性造血突变，让线粒体“暴走”驱动血癌发生，二甲双胍可有效针对
分析英国生物库中412234名参与者的数据，其中11190名服用二甲双胍的参与者，相对其他人出现DNMT3A R882驱动的CH的风险降低了51%。
2025-04-19
罗氏突破性小分子药物组合获FDA批准
2024-10-18
贝勒医学院团队发现，TET2突变型髓系细胞会进入大脑和增强吞噬作用，抑制阿尔茨海默病发展
这项研究不仅加深了我们对克隆性造血与AD之间关系的理解，也为未来的免疫调节治疗提供了新的方向，比如利用外周免疫细胞清除脑内病理。
2025-07-24
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
新研究表明低剂量甲氧苄啶与去氢木香内酯组合使用有望治疗致死率高达50%的类鼻疽
通过使用一种称为化学合成致死的方法，他们成功地将甲氧苄啶与天然产物去氢木香内酯结合起来，抑制了FolE2的功能，切断了这种致病细菌赖以生存的次级反应。
2024-12-16
科学家发现，一些DNA损伤会长期存在，或增加恶性突变风险
为了追踪DNA损伤的持续时间，研究者们构建了人类体细胞系统发育树，共计来自89个个体的103个发育树、11429个基因组，包含造血干细胞、支气管上皮细胞和肝实质细胞三类。
2025-01-19
Nat Cancer：揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色
这项最新研究中，研究人员发现，突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。
2024-11-30