J MED GENET：CCDC34纯合子突变导致男性不育伴少弱畸形精子症
本研究提示了CCDC34/ CCDC34纯合子移码突变导致人类和小鼠的原发性男性不育，原因是少弱畸形精子症和MMAF。CCDC34缺陷可能通过参与顺行IFT（鞭毛内运输）影响精子鞭毛的形成，这有望为男性不育症提供了治疗思路。
美国CDC首次报告：疫苗预防感染Delta突变株的保护力显著降低，但更必要
在7月底美国疾控中心（CDC）给国会的报告中，重点强调了新冠病毒Delta突变株的传染性显着增强。即Delta突变株的基础传染值（R0）提高到了5-9.5，远超过原始毒株1.5-3.5的传染性；传播速度超过了MERS，SARS，天花，普通感冒和1918大流感；与水痘相当。但美国CDC的报告对于疫苗预防Delta突变株的保护力并未给出明
Science：MX1基因突变增加了人畜共患H7N9的易感性
2021年8月24日 讯 /生物谷BIOON/ --甲型流感病毒（H7N9）是禽流感病毒或禽流感病毒的一个亚型，因病毒在禽鸟类的死亡率低，经基因交换后转移到人类上感染后成为病发期短、重症率与死亡率均相对于SARS略高而引起人们高度重视。
美国FDA批准基石药业精准治疗药物艾伏尼布用于治疗IDH1突变胆管癌
8月26日，从海外传来消息，港股上市创新药企基石药业（香港联交所代码：2616）精准治疗药物艾伏尼布（ivosidenib）获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，用于既往接受过治疗的携带经FDA获批检测法检出的IDH1突变的局部晚期或转移性胆管癌成年患者。
Nat Genet：识别出诱发孕妇突发性高血压的新型基因突变
2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --大多数产生醛固酮的腺瘤（APAs，aldosterone-producing adenomas）都会存在离子通道或转运器的功能增益体细胞突变，然而，其在正常肾上腺产生醛固酮的细胞群中的频率表明，APAs中或许需要一种“副驾驶”的驱动突变。近日，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“Soma
美国FDA批准施维雅首创IDH1抑制剂Tibsovo：治疗IDH1突变患者，基石药业30亿引进中国!
Tibsovo是第一个用于先前接受过治疗的IDH1突变胆管癌的靶向疗法。2018年6月，基石药业签署协议引进大中华区开发。
在人类精子细胞中识别出诱发后代儿童疾病发生的特殊突变！
2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --在发育、生活和衰老过程中，所有人类细胞都会积累突变，导致所谓的镶嵌现象（mosaicism）出现，即同一个人机体不同的细胞中含有不同的DNA序列或遗传组成。镶嵌现象发生在每个人身上，但在大多数情况下我们是察觉不到的；然而如果异常细胞开始超过机体的正常细胞，就可能会导致疾病发生。当镶嵌现象发生在人类精子或卵子
乐城引进全球首个获批的靶向KRAS突变抗肿瘤药物
5月28日，安进宣布美国食品和药物管理局（FDA）加速批准KRAS G12C抑制剂LUMAKRAS™（Sotorasib）上市，LUMAKRAS™（Sotorasib）是一种RAS GTP酶家族抑制剂，适用于治疗既往接受过至少1种全身治疗的KRAS G12C突变型局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）成人患者（通过FDA批准的检测方法确定）。
Molecular Cell：揭示KRAS突变肿瘤的分子分型和精准治疗新策略
中国科学院上海药物研究所研究员谭敏佳和研究员黄敏团队合作，在Molecular Cell上在线发表了题为A proteomic and phosphoproteomic landscape of KRAS mutant cancers identifies combination therapies的研究论文。该研究揭示出KRAS突变
Journal for ImmunoTherapy of Cancer:非小细胞肺癌中肿瘤突变负荷、PD-L1表达和免疫治疗结果的癌基因特异性差异
具有可靶向癌基因改变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者通常从免疫检查点阻断(ICB)中获益有限，这归因于低肿瘤突变负荷(TMB)和/或程序性死亡配体-1(PD-L1)水平。