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Nat Commun:非整倍性的获得或会驱动突变体p53相关的功能增益表型

来自范德堡大学等机构的科学家们通过研究发现,非整倍性或能驱动表达突变p53的细胞出现功能增益表型,相关研究结果或有望帮助开发靶向作用突变p53的新型疗法。

2021-09-04

J MED GENET:CCDC34纯合子突变导致男性不育伴少弱畸形精子症

本研究提示了CCDC34/ CCDC34纯合子移码突变导致人类和小鼠的原发性男性不育,原因是少弱畸形精子症和MMAF。CCDC34缺陷可能通过参与顺行IFT(鞭毛内运输)影响精子鞭毛的形成,这有望为男性不育症提供了治疗思路。

2021-08-31

美国CDC首次报告:疫苗预防感染Delta突变株的保护力显著降低,但更必要

  在7月底美国疾控中心(CDC)给国会的报告中,重点强调了新冠病毒Delta突变株的传染性显着增强。即Delta突变株的基础传染值(R0)提高到了5-9.5,远超过原始毒株1.5-3.5的传染性;传播速度超过了MERS,SARS,天花,普通感冒和1918大流感;与水痘相当。但美国CDC的报告对于疫苗预防Delta突变株的保护力并未给出明

2021-08-26

Science:MX1基因突变增加了人畜共患H7N9的易感性

2021年8月24日 讯 /生物谷BIOON/ --甲型流感病毒(H7N9)是禽流感病毒或禽流感病毒的一个亚型,因病毒在禽鸟类的死亡率低,经基因交换后转移到人类上感染后成为病发期短、重症率与死亡率均相对于SARS略高而引起人们高度重视。

2021-08-24

美国FDA批准基石药业精准治疗药物艾伏尼布用于治疗IDH1突变胆管癌

8月26日,从海外传来消息,港股上市创新药企基石药业(香港联交所代码:2616)精准治疗药物艾伏尼布(ivosidenib)获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准,用于既往接受过治疗的携带经FDA获批检测法检出的IDH1突变的局部晚期或转移性胆管癌成年患者。

2021-08-26

克隆抗体或将成为终结变异株肆虐的「杀手锏」

自2020年10月首次在印度被发现以来,新冠肺炎德尔塔(Delta)突变株(B.1.617.2)迅速取代其它变种,成为目前全世界大部分国家和地区的主要流行毒株。

2021-08-11

Nat Genet:识别出诱发孕妇突发性高血压的新型基因突变

2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --大多数产生醛固酮的腺瘤(APAs,aldosterone-producing adenomas)都会存在离子通道或转运器的功能增益体细胞突变,然而,其在正常肾上腺产生醛固酮的细胞群中的频率表明,APAs中或许需要一种“副驾驶”的驱动突变。近日,一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“Soma

2021-08-17

在人类精子细胞中识别出诱发后代儿童疾病发生的特殊突变

2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --在发育、生活和衰老过程中,所有人类细胞都会积累突变,导致所谓的镶嵌现象(mosaicism)出现,即同一个人机体不同的细胞中含有不同的DNA序列或遗传组成。镶嵌现象发生在每个人身上,但在大多数情况下我们是察觉不到的;然而如果异常细胞开始超过机体的正常细胞,就可能会导致疾病发生。当镶嵌现象发生在人类精子或卵子

2021-08-17

乐城引进全球首个获批的靶向KRAS突变抗肿瘤药物

5月28日,安进宣布美国食品和药物管理局(FDA)加速批准KRAS G12C抑制剂LUMAKRAS™(Sotorasib)上市,LUMAKRAS™(Sotorasib)是一种RAS GTP酶家族抑制剂,适用于治疗既往接受过至少1种全身治疗的KRAS G12C突变型局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)成人患者(通过FDA批准的检测方法确定)。

2021-08-18

Molecular Cell:揭示KRAS突变肿瘤的分子分型和精准治疗新策略

  中国科学院上海药物研究所研究员谭敏佳和研究员黄敏团队合作,在Molecular Cell上在线发表了题为A proteomic and phosphoproteomic landscape of KRAS mutant cancers identifies combination therapies的研究论文。该研究揭示出KRAS突变

2021-08-13