Molecular Cancer: 颅咽管瘤中CTNNB1新突变的全基因组序列分析
颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性肿瘤，但因其与中枢神经系统的重要结构密切相关，临床上极具挑战性。CP可分为两大亚型：造釉细胞型CP(ACP)和乳头型CP(PCP)。
减少克隆猪成本和时间！
近日，中国农业大学、四川农业大学、中科院北京基因组所、东北农业大学等多家单位联合攻关，历时数年，一举攻克国际难题，成功建立了猪胚胎多能干细胞系，该成果有望在生猪优良品种培育、异种器官移植、人类疾病模型、生命科学基础研究等领域广泛应用，该研究成果已于11月30日在线发表在国际著名学术期刊《细胞研究》（Cell Research）上。简单来说，猪胚胎
阿斯利康/第一三共启动全球头对头3期临床：Enhertu治疗HER2突变肺癌!
Enhertu是一种HER2靶向性抗体偶联药物(ADC)，已获批2个适应症(HER2阳性乳腺癌和胃癌），峰值销售有望超过40亿美元。
单克隆抗体疗法如何改善多种人类疾病的治疗？
近年来，科学家们已经将单克隆抗体疗法广泛应用到了癌症、流行病等多种疾病的治疗中，本文中，小编整理了近期该领域的最新研究进展，供大家学习！【1】NEJM：新型单克隆抗体疗法itepekimab或有望帮助治疗严重哮喘症患者doi：针对IgE、白介素-4、白介素-13和白介素-5的单克隆抗体能有效治疗严重的2型哮喘症，但目前科学家们仍然需要找到新的靶点。Itepe
单细胞转录组研究难治性多发性骨髓瘤亚克隆特异性微环境影响和药物反应
随着时间的推移，几乎所有的多发性骨髓瘤患者对治疗都会变得毫无反应。复发性/难治性多发性骨髓瘤(RRMM)伴随着骨髓瘤细胞的克隆性进化，并伴有异质性基因组畸变和骨髓微环境的深刻改变。然而，导致耐药性的分子机制仍然难以捉摸。
泛生子为万例EGFR突变阴性的非小细胞肺癌患者提供免费基因检测服务
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵循基因检测后才可使用肺癌靶向药物治疗的原则，即靶向治疗，检测先行。
首个EGFR外显子20插入突变肺癌(NSCLC)靶向疗法！欧盟批准强生EGFR-MET双特异性抗体Rybrevant!
Rybrevant(amivantamab)是一种具有免疫细胞导向活性的EGFR-MET双特异性抗体，靶向激活和耐药EGFR及MET突变及扩增。
Europ Urol：遗传性基因突变或与侵袭性前列腺癌发生直接相关
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，携带基因TP53遗传性突变的男性或许患侵袭性前列腺癌的风险较高。
Science子刊：喝酒脸红的人，患胃癌风险大增，他们都有同一个基因突变
酒，是人类文明的产物，酒文化伴随着整个人类文明的发展而不断壮大。何以解忧？唯有杜康。无论是悲欢，还是离合，酒从不缺席，欢喜时人们会喝酒庆祝，忧愁时人们会借酒消愁。近日，日本东京大学的研究人员在 Science 子刊 Science Advances 上发表题为：Defined lifestyle and germline factors pred
研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴