Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变（driver mutation），有助于肿瘤细胞生长，但其他许多突变是乘客突变（passenger m
Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
WHO证实新冠新变体Deltacron存在，由Delta和Omicron重组而来
2022年1月7日，塞浦路斯大学的病毒学家 Leondios Kostrikis 宣布发现了一些同时具有 Delta 和 Omicron 突变特征的新冠病毒新型突变株，并将其命名为：Deltacron。经过报道后，该消息很快引起国际广泛关注。因为 Delta 突变株致病性高，而 Omicron 突变株传播性强，很多人担心这种新型突变株
《新英格兰医学杂志》重磅发表基石药业拓舒沃®（艾伏尼布片）联合阿扎胞苷治疗初治IDH1突变AML患者的全球AGILE III期研究数据
与阿扎胞苷联合安慰剂相比，拓舒沃®是首个证实了与阿扎胞苷联用可提高初治IDH1突变型急性髓系白血病（AML）患者无事件生存期（EFS）和总生存期（OS）的靶向疗法，为该类患者的一线治疗带来重大进展。
Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还
Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。
中国亚组数据正式揭晓：泰瑞沙®用于早期EGFR突变肺癌患者辅助治疗，进一步证实中国人群临床获益
奥希替尼辅助治疗中国亚组疗效和安全性均与全球人群一致，支持奥希替尼3年辅助治疗作为IB-IIIA 期 EGFR突变阳性NSCLC中国患者完全切除术后的有效治疗手段。
NEJM：新研究揭示一些抗病毒药物和抗体对奥密克戎BA.2亚变体仍然有效
在一项新的研究中，来自日本国立传染病研究所、日本国立国际医疗研究中心、东京大学和美国威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员发现抗病毒药物瑞德西韦（remdesivir）、莫那比拉韦（molnupiravir）和辉瑞公司Paxlovid药片中的活性成分奈玛特韦（nirmatrelvir）在实验室测试中对SARS-CoV-2（引起COVID-19的冠状病毒）的Omicron BA.2亚变体仍然有效。