Cell Death & Differentiation:早老素基因突变通过降低铁死亡促进神经退行性病变
虽然β斑块在病理上定义了阿尔茨海默病(AD)，但这种多肽在引发神经变性中的因果作用仍然存在争议。
Nature子刊：人类癌症中最常见的基因突变排行榜
这是首次在所有癌症中评估基因突变的频率和比例，这些结果提示了我们需要重新评估应该将时间、精力和资源集中到哪些领域，这些发现可以帮助指导开发更有效的癌症治疗方法。
Science：构建渐进式基因组编辑的人类黑色素瘤模型，揭示突变对肿瘤和微环境的影响
癌症的发生是由于多个基因的突变使原本正常的细胞发生癌变，而且这些突变通常是长期积累的，在患者的肿瘤中产生了表型的多样性。特定癌症类型的特定基因改变与预后、对治疗（尤其是靶向治疗）的反应或抗性、以及肿瘤
Science：在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征
突变特征（mutational signature，也译为突变信号、突变标记或突变签名）---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。
Cell Rep：科学家发现或能向侵袭性黑色素瘤发送信号的基因突变
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现，ARID2基因的突变或在增加黑色素瘤患病风险上扮演着非常关键的角色。
Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变（driver mutation），有助于肿瘤细胞生长，但其他许多突变是乘客突变（passenger m
WHO证实新冠新变体Deltacron存在，由Delta和Omicron重组而来
2022年1月7日，塞浦路斯大学的病毒学家 Leondios Kostrikis 宣布发现了一些同时具有 Delta 和 Omicron 突变特征的新冠病毒新型突变株，并将其命名为：Deltacron。经过报道后，该消息很快引起国际广泛关注。因为 Delta 突变株致病性高，而 Omicron 突变株传播性强，很多人担心这种新型突变株
