《新英格兰医学杂志》重磅发表基石药业拓舒沃®（艾伏尼布片）联合阿扎胞苷治疗初治IDH1突变AML患者的全球AGILE III期研究数据
与阿扎胞苷联合安慰剂相比，拓舒沃®是首个证实了与阿扎胞苷联用可提高初治IDH1突变型急性髓系白血病（AML）患者无事件生存期（EFS）和总生存期（OS）的靶向疗法，为该类患者的一线治疗带来重大进展。
Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还
Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。
NEJM：新研究揭示一些抗病毒药物和抗体对奥密克戎BA.2亚变体仍然有效
在一项新的研究中，来自日本国立传染病研究所、日本国立国际医疗研究中心、东京大学和美国威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员发现抗病毒药物瑞德西韦（remdesivir）、莫那比拉韦（molnupiravir）和辉瑞公司Paxlovid药片中的活性成分奈玛特韦（nirmatrelvir）在实验室测试中对SARS-CoV-2（引起COVID-19的冠状病毒）的Omicron BA.2亚变体仍然有效。
中国亚组数据正式揭晓：泰瑞沙®用于早期EGFR突变肺癌患者辅助治疗，进一步证实中国人群临床获益
奥希替尼辅助治疗中国亚组疗效和安全性均与全球人群一致，支持奥希替尼3年辅助治疗作为IB-IIIA 期 EGFR突变阳性NSCLC中国患者完全切除术后的有效治疗手段。
Nature子刊：北京大学胡家志团队开发出更为安全的Cas9变体Cas9TX
CRISPR-Cas 核酸酶是目前最为广泛使用的基因编辑工具，在基础科研以及临床应用方面都有着广阔的应用前景。然而除了脱靶活性，CRISPR-Cas 还会产生染色体易位以及染色体大片段缺失等染色体结构异常，这些副产物严重威胁了基因组的稳定性，并与癌症的发生相关，因此成为CRISPR-Cas应用的一大障碍。2021年10月，一名淋巴瘤患者在接受 A
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Nature：奥密克戎的三种亚变体削弱了新冠疫苗和抗体治疗的有效性
在一项新的研究中，来自美国哥伦比亚大学和中国香港大学的研究人员发现目前只有一种授权的抗体疗法对所有三种奥密克戎（Omicron）亚变体保持活性。他们还揭示新冠mRNA疫苗对这三种Omicron亚变体的有效性都有所下降。
Cell：新开发的吸入式疫苗可对SARS-CoV-2变体提供广泛保护
在一项新的研究中，来自加拿大麦克马斯特大学的研究人员开发出一种吸入式的COVID-19疫苗，并证实该疫苗能够针对SARS-CoV-2的原始毒株和令人担忧的变体提供广泛、持久的保护。