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科研人员开发临床错义突变致病预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell Research:刘聪/鲁伯埙团队揭示帕金森病α-syn聚集体破坏选择自噬的新机制

这项工作揭示了α-syn淀粉样聚集体通过直接结合LC3B,干扰细胞选择性自噬的新机制。

2024-09-26

Nature:双重免疫检查点抑制加化疗对携带KEAP1/STK11突变的转移非鳞状NSCLC患者有益

这些发现证明,携带STK11或KEAP1突变的NSCLC患者对PD-(L)1抑制剂和化疗的标准组合相对耐药,但如果在治疗方案中加入CTLA-4抑制剂,他们就能明显获益。

2024-10-22

JCI:唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质肺病的潜在治疗靶点

研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制:SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处,从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。

2024-11-07

Nat Neurosci:揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习

NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤(神经胶质瘤)。

2024-07-07

早期使用抗生素竟埋下过敏哮喘隐患?Immunity:生命早期施用抗生素所导致的菌群失调会破坏吲哚-3-丙酸(IPA)的产生,加剧成年后患过敏性气道炎症的风险

这项研究揭示了抗生素治疗导致肺部对过敏性气道炎症易感的机制,为我们理解抗生素使用与过敏性疾病风险之间的联系提供了重要的科学依据,并为未来的预防和治疗提供了新的思路。

2024-07-29

Cell:由DNMT3A突变驱动的克隆造血促进炎症骨质流失

来自北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员研究了 DNMT3A 突变与牙周炎和牙龈炎症的患病率和严重程度之间的关联。他们分析了4946名社区居民研究参与者的遗传数据和临床特征。

2024-06-13

Nature:新研究发现不饱和脂肪有助于控制结肠炎中的破坏性炎症发作

结肠炎是一种潜在的严重结肠炎症,困扰着全球数百万人,研究表明,不饱和脂肪含量高的饮食可能有益于治疗结肠炎。

2024-03-01

Blood:人类类风湿关节炎或许与血液癌症特殊突变之间存在关联

来自皇家阿德莱德医院等机构的科学家们通过研究揭示了一种不太常见的类风湿性关节炎和血液癌症中所发现的特殊基因突变之间的关联。

2024-05-04

EMBO Mol Med:新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓白血病

急性髓性白血病(AML)是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。

2024-03-29