Nature Genetics :肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数(BMI, Body Mass Index)与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联,并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
Cell:首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响
在这项研究中,作者使用了功能强大的显微镜,并通过计算分析填补了视觉分析中的空白,将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。
2024-10-31
MedComm:特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化
这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性,并表明,恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。
2024-10-19
Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
基因疗法新进展——基因“缝合术”!Science:利用核酶将较小的mRNA拼接在一起,有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用,还可以高效地与任何mRNA序列结合,这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30
Adv Sci:利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞
大脑类器官为我们提供了一个独特的机会,可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。
2024-12-25
Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示,这项研究结果表明,乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况,而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
Nature子刊:复旦大学开发碱基编辑疗法,长期恢复隐性基因突变耳聋小鼠听力
本研究提示,腺嘌呤碱基编辑器(ABE)可用于挽救听觉突触病病例的听力功能,从而为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。
2024-08-14