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一种罕见的基因突变可以预防阿尔茨海默病

研究人员将新发现的RELN基因变体命名为RELN-COLBOS,它为信号通路提供了新的见解,可以保护患者免受阿尔茨海默病的侵害。

2023-11-13

导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在治疗药物

研究团队评估了8种药物的治疗效果,这些药物已知能够减少炎症、降低活性氧(ROS)和增加一氧化氮(NO),其中7种已获FDA批准,还有1种是ALDH2激活剂Alda-1。

2023-12-01

Nat Med:科学家识别出或能解释2型糖尿病风险差异的特殊基因簇和生物学通路

这些多祖先的2型糖尿病基因簇或许包含了更广泛生物学机制,并能为解释2型糖尿病风险描述的祖先相关差异提供初步的见解。

2024-03-14

EMBO Mol Med:新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病

急性髓性白血病(AML)是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。

2024-03-29

Cell:揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍,有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法

阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族,这个家族几代人中,有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是,这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运:尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症

2023-12-15

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险

来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。

2024-01-24

Gastroenterology:科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变

来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变,其或与称之为食管腺癌(EAC,esophageal adenocarcinoma)的高致死性癌症的发生直接相关。

2023-09-26

JCI Insight:引入TSC2基因突变可构建出超级T细胞,有望用于治疗感染和癌症

在一项新的研究中,来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用实验室培育的人类细胞和基因工程小鼠,证实对称为CD8+ T细胞的免疫细胞中的一种特定蛋白进行修饰能够让这些T细胞更加强健,从而有可能为更好

2023-10-16

Cell Rep:利用在培养皿中培育的类器官或能识别出驱动肿瘤生长的特殊基因

来自斯坦福大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种新方法来筛选引起多种不同类型癌症生长的基因,并识别出了在口腔癌和食管鳞状癌中非常有希望的潜在靶点。

2023-12-06

Nature Genetics:慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素

该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现,p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式,使它们无法有效地修复这些遗传错误,而其中一些错误帮助它们生长得更快,

2023-09-11