Nature Genetics：慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现，p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式，使它们无法有效地修复这些遗传错误，而其中一些错误帮助它们生长得更快，
华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
Science：揭示自然突变和通过CRISPR基因编辑引入的工程突变对番茄大小的影响
数万年来，进化通过自然突变塑造了西红柿。然后，人类出现了。几个世纪以来，我们一直在培育和挑选具有我们喜欢的性状的西红柿。如今，CRISPR 基因组编辑技术让我们能够制造新的作物突变，从而进一步改善性状
Breast Cancer Res：识别出与三阴性乳腺癌疗法后患者疾病缓解相关的特殊基因特征
来自梅奥诊所等机构的科学家们通过研究在一组特定的17个基因中发现了一种独特的模式，其或许与三阴性乳腺癌治疗后患者的病情缓解有关。
Cell Rep：利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏
在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中，每个家庭都有一个因Cntnap1（Contactin-Associated Protein 1）基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。
《细胞发现》：中南大学湘雅医院首次发现，免疫细胞基因突变竟会诱发实体瘤！
不过这个研究没有探索树突状细胞IKKα缺失诱发乳腺癌的具体机制，以及在乳腺癌患者群体中是否存在这个类型的乳腺癌。后续研究如果能解决这两个问题，对于乳腺癌的治疗和预防可能会有重大的意义。
或与这一基因突变有关
在该研究的另一部分中，研究团队发现携带HLA-B*15:01、之前没有新冠病毒暴露的个体的T细胞对新冠病毒蛋白片段有反应，这些蛋白片段与其他季节性冠状病毒有一些相同的遗传序列。
Nat Commun：科学家识别出能大量产生关键抗体的特殊基因
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们通过研究对负责产生和释放免疫球蛋白G（人体中最常见的抗体类型）的基因有了新的认识。这一研究有望推动以抗体为基础的人类疾病（比如癌症和关节炎）新型疗法的开发。
NEJM：罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗
该论文报道了两个特殊病例，研究团队在一名14岁男孩和一名2岁女孩发现他们负责产生瘦素（Leptin）的基因出现突变，导致了他们贪食和肥胖，研究团队通过美曲普汀（Metreleptin）结合饮食和锻炼，