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Blood Adv:科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍

本文研究结果表明,GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键,而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。

2024-04-02

中国科学院研究者们揭示了CLDN18融合突变改善了胃癌卵巢转移患者对紫杉醇治疗的肿瘤反应

本研究阐明了原发性胃肿瘤和转移性卵巢肿瘤,以及同步和异时性卵巢转移之间存在的不同突变特征。

2024-05-22

J Pediatr:1期临床试验表明伟哥有望治疗因缺氧造成的新生儿脑病

这项临床研究是首次尝试修复新生儿脑病造成的脑损伤的概念验证研究。

2024-02-24

研究人员利用口服离子液体-非天然氨基酸提高基因密码子扩展系统治疗无义突变疾病的疗效

这项研究解决了通过GCE来抑制无义突变的位点特异性抑制中UAA体内利用率低的挑战。

2024-04-19

上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平修复致病突变并恢复听力

这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。

2024-04-10

Nat Metab | 天津医科大学周洁/刘强/余鹰发现母体昼夜节律紊乱通过骨髓细胞的代谢重编程影响新生儿炎症

该研究通过动物模型探讨了母体昼夜节律对新生儿炎症的潜在影响。由昼夜节律紊乱的母鼠分娩的幼崽表现出更高的NEC和败血症死亡率。

2024-04-05

EMBO Mol Med:新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病

急性髓性白血病(AML)是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。

2024-03-29

研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案

近日,中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课团队揭示了自然衰老动物的肠线粒体DNA突变随年龄变化的规律,并鉴定了类型为线粒体DNA低频点突变(0.005-0.05)。

2024-02-01

Cell :合成生物学的新前沿:对抗突变占主导地位的新策略

研究者利用合成生物学的策略,构建了一个模拟干细胞(stem cells)、前体细胞(progenitors)、和分化细胞(differentiated cells)分化过程的生物电路。

2024-02-14

JCO:免疫治疗耐药突变大揭秘!哈佛团队揭示肺癌免疫治疗获得性耐药中的关键基因突变和免疫表型特征

免疫治疗获得性耐药的基因组改变和免疫表型特点的新分析成果。

2024-01-18