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科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Science:科学家开发出一种能对机体整个大脑进行RNA分析的新型成像方法——TRISCO

本文研究结果表明,TRISCO技术或能作为针对单细胞、全脑、3D成像的一种强大工具,其有望对机体整个大脑进行全面的转录组空间分析。

2024-12-16

AD:大连医科大学团队首次发现,小脑放射组学网络综合模型有望成为早期诊断和预测阿尔茨海默病临床前期疾病进展的重要工具

该模型不仅可以有效区分认知正常和轻度认知障碍的个体(曲线下面积AUC=0.94),还能有效预测认知正常向MCI转化的风险(AUC=0.818)。

2024-12-02

Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关

这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。

2024-09-25

中国科学家分析50余万中国人数据,长期二氧化氮暴露与多种疾病风险升高有关

研究者们分析了来自中国嘉道理生物库的50余万中国人数据,发现长期二氧化氮暴露与多种疾病高风险存在正向关联。

2025-01-03

Nature Genetics:序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的未来

该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据,并成功构建了能够预测药物效果的模型,为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。

2024-09-01

哈佛团队分析近900万死者数据发现,出租车和救护车司机因阿尔茨海默病死亡风险全职业最低,或与空间导航能力有关

研究者猜测,工作中对空间和导航能力的频繁需求或许加强了出租车司机和救护车司机的海马体,这赋予了他们对阿尔茨海默病(AD)的抵抗力。

2024-12-25

620余万人分析发现,妊娠期高血压病史与全因痴呆风险升高32%、血管性痴呆风险升高78%有关

分析结果显示,任何不良妊娠结局与全因痴呆风险升高32%有关,与阿尔茨海默病风险升高26%、血管性痴呆风险升高94%有关。

2024-12-21