Science:首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起
本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化,例如它们发生在哪些细胞类型中,以及它们与大脑回路的关系,提供了一个强大而精细的框架。
2024-06-03
调查显示多基因胚胎筛查(PGT-P)的公众接受度高于预期
美国纽约最近的一项全国调查结果表明,多基因检测的植入前基因检测(PGT)对民众有一定吸引力,他们并不觉得该项检测存在道德层面的风险,而且认为PGT可能比种系基因组编辑更有用。
2023-11-08
Nat Med:科学家识别出或能解释2型糖尿病风险差异的特殊基因簇和生物学通路
这些多祖先的2型糖尿病基因簇或许包含了更广泛生物学机制,并能为解释2型糖尿病风险描述的祖先相关差异提供初步的见解。
2024-03-14
夏波等人发表Nature封面论文,揭示这个跳跃基因抹去了人类的尾巴,并带来了额外风险
人类肯定是从失去尾巴中得到了某种明显的好处,例如可以直立行走。但我们可能也为失去尾巴付出了代价——高达千分之一的神经管闭合缺陷,直到现在我们仍然能够感受到它的余威。
2024-03-03
Nat Metabol:摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究(GWAS)来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06
Nat Genet:新识别出的人类抑郁症风险基因或有望帮助开发新型靶向性疗法
研究者发现了50个新型基因位点(基因位点是染色体上的一个特定位置)和205个新型基因或与抑郁症发生有关,这是研究人员首次对不同祖先群体的参与者进行重度抑郁症遗传学的大规模全球研究。
2024-01-23
Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在治疗药物
研究团队评估了8种药物的治疗效果,这些药物已知能够减少炎症、降低活性氧(ROS)和增加一氧化氮(NO),其中7种已获FDA批准,还有1种是ALDH2激活剂Alda-1。
2023-12-01
NEJM:风险远超预期!科学家基于冰岛人基因组数据发现,每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因型
随着基因检测变得越来越简单便捷,基因和疾病之间的关系也越来越为人所知并逐渐拥有了临床意义。
2023-11-15