Nat Genet:科学家开发出能揭示跳跃基因影响人类疾病风险的新型工具
来自日本理化学研究所等机构的科学家们开发出了一种新型工具,其或能快速准确地分析移动遗传元件(通常被称为跳跃基因)的突变,这或许有望阐明这些突变体在疾病发生过程中扮演的关键角色。
研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制
研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说,即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异,调控了该基因座内多个基因的表达改变,进而协同贡献于AD的发病风险。
Nature:揭示多基因评分的准确性在不同遗传血统的个体之间存在差异
多基因评分(polygenic scores)---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗,但是在一项新的研究中,来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发
Nat Genet:科学家有望识别出新型乳腺癌风险易感基因
来自拉瓦尔大学等机构的科学家们通过研究识别出了与乳腺癌发生相关的新基因,这些基因最终或许会被纳入到检测范围从而识别出乳腺癌风险增加的女性群体。
研究发现猕猴非编码基因调控大脑静息功能网络,并与人类精神疾病风险基因高度相关
结果发现两个蛋白编码基因的模块分别与非编码和编码PLS1成分权重显著相关,且与非编码PLS1成分权重相关的模块6的基因显著富集于胶质细胞和少突胶质细胞相关的通路。
eLife:科学家在人类炎性肠病中将风险基因与饮食相关联起来
来自瑞士洛桑联邦理工大学等机构的科学家们通过研究发现,高脂肪饮食后,一种特殊的遗传突变或会促使小鼠对于炎性肠病更加易感,这或许就能帮助研究人员识别出能驱动人类炎性肠病的候选基因。
《JAMA·肿瘤学》:复旦附属肿瘤医院/仁济医院团队证实,血液多基因甲基化检测可预测肠癌患者早期复发风险
这项研究证明,通过检测6个ctDNA甲基化位点来评估ctDNA状态,这个易于实施的技术可重复且可靠,有助于进行风险分层、分子残留病变评估和复发检测。这项血液ctDNA多基因甲基化检测技术,能够帮助CR
Nature子刊:午睡受基因调控,适度午睡降低痴呆风险,有助心脏健康
午睡是一种受到基因控制的生物节律,它不仅与人的精神状态有关,还与人的健康密切相关。适当的午睡不仅可以提高认知能力和降低痴呆症的患病风险,还能改善心脏代谢健康;但过度午睡反而会导致高血压和腰围增加。
《细胞》重磅:迄今最强肠癌基因变异现身!MIT/哈佛团队基于超40万人数据,发现一个新型变异与肠癌风险增加2倍有关
Loh等人的这项研究成果让我们认识到了非编码VNTR对人类的健康有重要的影响,与癌症等疾病的发生密切相关。这一发现不仅让我们对癌症等疾病的发生有了新的认知,以此为基础开展的机制研究有望发现治疗癌症等疾