Molecular Cancer: 颅咽管瘤中CTNNB1新突变的全基因组序列分析
颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性肿瘤，但因其与中枢神经系统的重要结构密切相关，临床上极具挑战性。CP可分为两大亚型：造釉细胞型CP(ACP)和乳头型CP(PCP)。
一项新研究挑战基因随机突变理论
长期以来，基因突变的随机性一直是生物演化理论的基础，然而这个生物学经典观点受到一项新研究的挑战。来自美国加利福尼亚大学戴维斯分校和德国马克斯·普朗克发育生物学研究所的研究人员日前在英国《自然》杂志上发表论文说，他们通过拟南芥实验发现，基因突变并非是随机的，而是以某种对植物有益的方式进行。这一新发现可能会从根本上改变人们对进化的理解，有
Cell Rep：突变的特殊基因或有望帮助开发治疗胶质瘤患者的新型疗法
来自密歇根大学罗杰尔癌症中心等机构的科学家们通过研究发现，一种突变的基因或许会影响年轻人大脑中肿瘤细胞的生长，这或许揭示了一种对新型疗法的敏感性，相关研究结果或有望帮助研究人员开发新型有效的疗法来治疗携带这种该基因突变的胶质母细胞瘤患者。
科学家首次实现对血管内皮细胞进行基因组编辑！
来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种特殊的纳米颗粒，其能将包括CRISPR/Cas9在内的基因编辑技术运输到内皮细胞中，内皮细胞是一种位于血管壁的细胞；这是研究人员首次实现对血管内皮细胞进行基因组编辑，因为通常通过病毒运输CRISPR/Cas9的方法对这类细胞并不会起作用。
Nat Genet：科学家成功绘制出人类小胶质细胞基因组蓝图 或有望帮助指导人类大脑疾病的相关研究！
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现，其中一些差异或许能通过改变小胶质细胞（大脑中的免疫细胞）的遗传活性来发挥作用。
上海交大林关宁/王振团队揭示强迫症与新发基因突变的关联
出门后总觉得门忘了锁，得跑回去看看；每隔几分钟就下意识看手机，唯恐漏掉消息；明明很困，却总是熬夜玩手机；明明买来没什么用，却还是忍不住买买买；这些行为其实都是比较典型的强迫症行为，严重强迫症的危害很大，因为有不由自主的思想纠缠，或刻板的礼仪或无意义的行为重复，严重影响患者注意力，以及学习和工作，严重的可以完全丧失学习能力和工作能力，导
Circulation：基因突变或能预测化疗所带来的心脏毒性效应
2022年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --多项药物基因组学研究发现，SLC28A3的同义基因组突变体rs7853758 (G>A， L461L)和基因内突变体rs885004或与蒽环类药物诱导的心脏毒性（AIC）的较低发生率存在统计学的关联；然而，真正的因果突变—该位点的心脏保护机制，SLC28A3和其它溶质转运蛋白（SLC）在AIC中所扮演的
PNAS：揭示HIV选择性包装它的RNA基因组进行复制的机制
在一项新的研究中，来自美国国家癌症研究所和俄亥俄州立大学的研究人员发现HIV RNA序列中的一个小差异如何能让病毒RNA被包装起来进行复制，从而为在未来开发HIV治疗方法提供潜在的新靶标。
Nature子刊：所有癌症中最常见的基因突变排行榜
众所周知，癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致，但哪些基因在癌症中最常发生突变呢？你或许意想不到，这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在，仍然没有得到解答。美国弗吉尼亚大学和索尔克研究所的研究人员在 Nature Commnications 期刊发表了题为：Cancer gene mutation frequenc
我国科学家开发高效基因组序列分析工具
人类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异，往往由DNA序列变化造成，这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通过比对大量人群的遗传信息，利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学的研究团队开发了可用于百万级生物样本库的全基因组关联