Science子刊：岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变
目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序（WGS）。然而，由于 WGS 依赖于短测序，所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。
2022-06-21
《科学》：最新全基因组研究，全面解码体细胞突变与癌症的那些事儿！
众所周知，癌细胞中会积累大量在正常细胞中没有的体细胞变异，正是这些变异导致了癌症的发生，但其中只有少部分属于致癌的驱动变异[1]。
2022-05-15
新晋诺奖得主最新研究：这种黑人常见的基因突变能让人跑得更快、跳得更高
IEZO 家族在包括人类在内的哺乳动物自身触觉、痛觉、本体觉等多种机械力感知信号传导过程中发挥着重要作用。该蛋白质家族有两个成员，一个是 PIEZO2；另一个就是我们刚才提到的 PIEZO1 。
2022-06-13
Molecular Ecology Resources:解析斑鳖的全基因组序列及其适应性进化基础
研究人员发现斑鳖与中华鳖（Pelodiscus sinensis）亲缘关系密切，然而在54.4百万年前开始分道扬镳。种群历史分析表明斑鳖的有效群体在历史上呈现出连续下降的趋势，这与其遗传杂合度和遗传多
2022-05-18
人类基因组中的倒位现象比以前认为的更为普遍
在一项新的研究中，来自德国杜塞尔多夫大学、海德堡欧洲分子生物学实验室和美国华盛顿大学的研究人员发现人类基因组中的倒位（inversion）现象比以前认为的更为普遍，这影响了我们对某些遗传病的理解。
2022-05-16
Genome Research：水稻泛基因组取得进展
近日，中国农业科学院作物科学研究所水稻分子设计技术与应用创新团队与上海交通大学合作，基于111份代表性水稻资源的二代和三代全基因组测序数据，构建了高质量水稻泛基因组。
2022-04-26
Cell Rep：揭示特殊基因突变影响机体免疫系统对病毒产生反应并引发血液癌症的分子机制
来自加拿大萨斯喀彻温大学等机构的科学家们通过研究揭示了名为DDX41的基因促进机体免疫系统功能的分子机制，以及该基因发生突变如何导致两种致命性的血液癌症，即骨髓增生异常综合症（MDS）和急性髓性白血病
2022-05-31
Science：在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征
突变特征（mutational signature，也译为突变信号、突变标记或突变签名）---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。
2022-04-23