Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变（driver mutation），有助于肿瘤细胞生长，但其他许多突变是乘客突变（passenger m
Nature：新研究揭示TLR7基因突变可让人患上狼疮
狼疮是一种慢性自身免疫性疾病。它引起器官和关节的炎症，影响运动和皮肤，并导致疲劳。在严重的情况下，它的症状可能使人衰弱，它所引起的并发症可能是致命性的。
Cell专题：华大基因实现首批生命全景地图绘制，时空组学联盟首期成果开启生命研究新领域
通过Stereo-seq技术，人类首次以500纳米的空间分辨率实现了生命全景时空图谱的绘制。
Cancer Res & Nat Commun：一种特殊的基因突变或能让肿瘤变得更具侵袭性且会促进肿瘤转移
来自匹兹堡大学等机构的科学家们通过研究发现，在超过20%至30%的乳腺癌复发病例患者机体中所发现的一种突变基因或能帮助肿瘤变得更具侵袭性且会促进肿瘤转移。
Science：首次发布完整的人类基因组序列
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---之前为全世界所称颂的人类基因组测序工作并不完整，因为当时的DNA测序技术无法读取人类基因组中的某些部分。即使在更新之后，它仍然缺少大约8%的人类基因组。在
Molecular Biology and Evolution:揭示青藏高原沙蜥属物种杂交带生殖隔离维持的基因组学机制
物种形成是进化生物学研究中基础且重要的问题，长期受到关注。厘清物种间生殖隔离形成的进化过程，对于探索物种形成这一科学理论问题至关重要。生殖隔离的建立和维持是物种形成过程中不同的阶段：建立是与生殖隔离
Science：人类着丝粒的完整基因组和表观遗传图谱
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---为了在细胞分裂过程中忠实地将遗传物质分配给子细胞，纺锤丝必须通过一种称为“动粒（kinetochore）”的结构与DNA结合，动粒
Cell Death & Differentiation:早老素基因突变通过降低铁死亡促进神经退行性病变
虽然β斑块在病理上定义了阿尔茨海默病(AD)，但这种多肽在引发神经变性中的因果作用仍然存在争议。
Science：分析完整人类基因组中的表观遗传模式
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组已成为许多大规模计划的基础，包括对表观基因组（epigenome）进行编目的集体努力，其中表观基因组是控制基因活动和细胞功能的一组标记和蛋白
Science：揭示完整人类基因组中的片段重复及其变异
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---较大的、高同一性的重复序列---被称为片段重复（segmental duplication, SD）---通常是基因组中最后被测序和组装的区域。虽然人类参