Europ Urol：遗传性基因突变或与侵袭性前列腺癌发生直接相关
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，携带基因TP53遗传性突变的男性或许患侵袭性前列腺癌的风险较高。
Science Advances：揭示基因组“无用”序列稳定染色质三维结构及细胞稳态机制
人类基因组中的非编码序列在多种生物学过程中发挥着至关重要的作用，如非编码RNA、启动子、增强子和转座子等。作为在基因组中占比约98%的非编码区域，仍有大量是功能未知的，这些曾被认为是基因组中“垃圾”的区域，已被逐渐证实存在重要功能。基因组的三维结构会影响基因的转录调控或其他细胞生命活动，然而，除了研究较多的增强子-启动子成环所形成的三
Science子刊：喝酒脸红的人，患胃癌风险大增，他们都有同一个基因突变
酒，是人类文明的产物，酒文化伴随着整个人类文明的发展而不断壮大。何以解忧？唯有杜康。无论是悲欢，还是离合，酒从不缺席，欢喜时人们会喝酒庆祝，忧愁时人们会借酒消愁。近日，日本东京大学的研究人员在 Science 子刊 Science Advances 上发表题为：Defined lifestyle and germline factors pred
研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴
Cancer Res：科学家发现CRISPR基因编辑技术和突变癌细胞之间新型关联
来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究发现了CRISPR、p53和其它癌基因之间的新型关联，这或许能在不影响“基因魔剪”有效性的情况下有效预防突变细胞的积累，相关研究结果或为后期科学家们进一步在精准医学研究做出成绩提供了新的思路。
水生植物泽泻科系统发育基因组学研究获进展
泽泻科（Alismataceae）为古老的单子叶水生植物类群，包含17个属约100个物种。该科植物在世界广泛分布，因其复杂的进化历史、较高的观赏价值和生态价值等长期以来一直受到植物进化生物学家及生态学家的关注。然而，由于该科植物形态复杂多变以及先前研究所采用的分子标记和样本采集的局限性，该科属间及属内系统发育关系及其进化历史等未能得到
Nature子刊：利用新型碱基编辑器实现可控的基因组编辑
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开发出一种新型的基因编辑技术：通过分裂特定的突变酶然后触发它们重新组合在一起，在基因组中引入靶向突变。与其他现有技术相比，这种新型的基因编辑技术具有卓越的控制能力，并有可能在体内使用。
明明相同的基因突变！“无害的痣”怎么就变成致命的黑色素瘤了？
每个人的皮肤上或多或少都有痣（俗称痦子），它们是人类最常见的良性皮肤肿瘤。大多数痣的形成是由于皮肤中被称为黑色素细胞的单个细胞在一种名为BRAF的基因中获得了特定的基因突变。这种突变导致细胞迅速分裂形成痣。在一段时间后，大多数痣停止生长，并且在人的余生中保持无害。而另一种看似差不多的黑色素瘤则是一种高度恶性的肿瘤。黑色素瘤多发生于皮肤，也可见于黏
科研人员提出相分离调控线粒体基因组空间秩序的模型
《自然-结构和分子生物学》（Nature Structural & Molecular Biology）以长文Article形式，在线发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员刘兴国研究组题为Phase separation drives the self-assembly of mitochondrial nucleoi