Science：揭示从头构建基因组的设计原则
如今，在一项新的研究中，通过成功的合作和对前沿工具的使用，欧洲分子生物学实验室（EMBL）的Lars M. Steinmetz团队对基因表达的变化有了重要的认识，这种变化是由这些DNA部件在基因组中的位置或背景造成的。
Cell：合成基因元件的跨物种表达有助发现人类微生物组衍生性的代谢物
超过60%的药物，包括抗生素和癌症治疗药物，都来自于由代谢基因编码的小分子形式的天然产物。这些分子通常形成复杂的化学结构，而且是在包括细菌、植物和人类在内的多种生命形式中经过数十亿年的进化而形成的。然
Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还
Nature Genetics：科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点
布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Genome-wide association analyses i
Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。
Mol Cell：基因组的重新折叠或会促进癌细胞对癌症疗法产生耐受性
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院等机构的科学家们通过研究识别出了一种重要的非遗传性适应性，其或能驱动T细胞白血病（一类白细胞癌症）对靶向性疗法产生耐药性。
中国亚组数据正式揭晓：泰瑞沙®用于早期EGFR突变肺癌患者辅助治疗，进一步证实中国人群临床获益
奥希替尼辅助治疗中国亚组疗效和安全性均与全球人群一致，支持奥希替尼3年辅助治疗作为IB-IIIA 期 EGFR突变阳性NSCLC中国患者完全切除术后的有效治疗手段。
Plant Communications：总结植物次生代谢小分子多样性的（泛）基因组基础
植物是优秀的“化学家”，可以合成20-100万多种结构和功能各异的天然小分子化合物。植物次生代谢小分子化合物在植物生长发育、胁迫响应、抗病抗逆、植物与环境互作等方面都有重要作用，它们中的大部分只在特定的植物家族或者物种中分布，其生物合成往往涉及到多种多样的酶反应步骤和亚细胞分区。植物的基因组重复序列多、结构复杂、大小不一，
BMC Plant Biology：小粒咖啡种质资源全基因组重测序解析研究获进展
小粒咖啡（Coffea arabica）隶属于茜草科（Rubiaceae），是多年生的重要经济作物。随着特色咖啡需求增加，开发市场需求高的咖啡品种颇为重要。埃塞俄比亚作为小粒咖啡基因库的主要来源，其种质资源具有颇高的价值，可用于培养优良性状的品种。基因组重测序可以促进分子育种，且通过重测序分析产生的标记有助于推进传统作物育