Cell：散漫着丝粒影响基因组的结构和核型进化

在一项新的研究中，德国马克斯-普朗克植物育种研究所的André Marques及其研究团队发现了一种非典型的染色体排列模式对基因组结构和进化的深刻影响。相关研究结果于2022年8月3日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Repeat-based holocentromeres influence genome architecture and karyotype evolution”。

在我们身体的每个细胞中，我们的DNA（携带发育和生长指令的分子）与组蛋白一起被包装成称为染色体的结构。一整套染色体共同构成了基因组，即一个有机体的全部遗传信息。在包括我们在内的大多数有机体中，当染色体处于浓缩的复制状态，为细胞分裂做准备时，它们呈现为X形结构。事实上，这种结构可能是所有科学中最具代表性的结构之一。X形结构是由于一个称为着丝粒（centromere）的缢缩区域，该区域用于连接姐妹染色单体，即由染色体的DNA复制形成的相同副本。大多数被研究的有机体都是单着丝粒（monocentric）的，即着丝粒被限制在每条染色体上的一个区域。然而，一些动物和植物生物显示出非常不同的着丝粒分布：它们的染色体不是像经典的X形染色体那样有一个单独的缢缩，而是有多个着丝粒，从姐妹染色单体的一端到另一端排成一条线。因此，这些染色体缺乏一个主要的缢缩和X形结构，具有这种染色体的物种是散漫着丝粒（holocentric）的。

在这项新的研究中，这些作者揭示了这种非经典的染色体分布模式对基因组结构和进化的惊人影响。

为了确定散漫着丝粒是如何影响基因组的，Marques和他的团队使用高精度的DNA测序技术对三种密切相关的具有散漫着丝粒的喙莎草（beak-sedge）的基因组进行了解码，这些喙莎草是在世界各地发现的草状开花植物，通常是新栖息地的第一批征服者。作为参考，他们还对它们的密切最为相关的具有单着丝粒的亲缘物种的基因组进行了解码。因此，将具有散漫着丝粒的喙莎草与它们的具有单着丝粒的亲缘物种进行比较，使他们能够将他们观察到的任何差异归因于散漫着丝粒的影响。

他们的分析揭示了具有散漫着丝粒的有机体中基因组结构和染色体行为的惊人差异。他们发现，着丝粒的功能分布在具有散漫着丝粒的染色体的数百个小着丝粒区域。在具有单着丝粒的有机体中，基因主要集中在远离着丝粒和紧靠它们的区域，而在具有散漫着丝粒的有机体中，基因均匀地分布在染色体的整个长度上。此外，在具有单着丝粒的物种中，已知染色体在细胞分裂过程中彼此高度混合，这一特性似乎在调节基因表达方面发挥了作用。值得注意的是，这些长距离的相互作用在具有散漫着丝粒的喙莎草中急剧减少了。因此，散漫着丝粒从根本上影响了基因组的结构，以及染色体在细胞分裂过程中的行为。

图片来自Cell, 2022, doi:10.1016/j.cell.2022.06.045。

在具有散漫着丝粒的有机体中，几乎任何给定的染色体片段都会含有一个着丝粒，因此会有适当的着丝粒功能，而具有单着丝粒的物种则不是这样。通过这种方式，散漫着丝粒被认为可以稳定染色体片段和融合，从而促进基因组的快速进化。在他们分析的其中一种喙莎草中，Marques和他的团队发现，由散漫着丝粒促进的染色体融合使这种物种即使在整个基因组四倍复制之后也能保持相同的染色体数量。在他们分析的另一种喙莎草---一种只有两条染色体的物种，是所有植物中染色体数量最少的---中，他们发现散漫着丝粒是造成染色体数量急剧减少的原因。因此，具有散漫着丝粒的染色体可能允许通过基因组水平的快速进化形成新物种。

根据Marques的说法，“我们的研究表明，向散漫着丝粒的过渡极大地影响了基因组的组装和调节方式，以及允许基因组通过将它的染色体融合在一起而快速进化。”他们的发现还显示了对植物育种的令人兴奋的影响，植物育种通常依赖于染色体和有机体之间交换DNA和基因的能力。“具有散漫着丝粒的植物允许在着丝粒附近交换DNA，这在具有单着丝粒的物种中通常是受到抑制的。了解具有散漫着丝粒的植物如何做到这一点，可以使我们‘破译’这些在具有单着丝粒的物种中受到抑制的基因，并使它们可以用于培育性能更好、抗性更强的作物物种。”（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

Paulo G. Hofstatter et al. Repeat-based holocentromeres influence genome architecture and karyotype evolution. Cell, 2022, doi:10.1016/j.cell.2022.06.045.