Nat Commun：科学家开发出新型机器学习算法 或能准确解锁临床癌症样本中的基因组代码

近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“The mutational signatures of formalin fixation on the human genome”的研究报告中，来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法或能准确分析癌症档案活检组织中的基因组学数据，这种新型工具能利用机器学习方法来纠正受损的DNA并揭示肿瘤样本中真正的突变过程，这或许就能帮助在数百万存档的癌症样本中发掘巨大的医学价值。

基于分子的诊断技术能帮助合适的患者匹配到准确的癌症疗法，研究人员对临床癌症样本中的DNA分析及特征非常感兴趣；研究者Qingli Guo说道，由于较差的DNA质量，这一宝贵的资源目前并不能用于分子诊断，福尔马林会对DNA造成严重损伤，因此这或许对于分子已经保存的组织中的癌症基因组特征带来了不可避免的挑战。

分析癌症基因组的突变过程或能帮助尽可能早地检测癌症，并能准确诊断癌症，同时揭示为何某些癌症会对疗法耐受，这种新方法能明显加速临床应用的开发，并直接影响未来癌症患者的护理。这篇研究报告中，研究人员利用称之为FFPEsig的机器学习方法准确揭示了福尔马林是如何引起DNA突变的。相关研究结果表明，通常情况下，如果没有噪声校准的话，近一半的癌症过程都会被错失，然而，在FFPEsig的帮助下，超过90%的癌症都能被准确预测到。

科学家开发出新型机器学习算法 或能准确解锁临床癌症样本中的基因组代码。

图片来源：Nature Communications (2022). DOI: 10.1038/s41467-022-32041-5

癌症是逐渐进展的，对纵向样本中的突变过程进行剖析有助于识别出临床信息预测因素并能对每一个肿瘤阶段进行诊断；研究者表示，这项研究能促使他们从室温下保存的肿瘤活检样本中确定临床相关的特征，随着对福尔马林如何影响癌症基因组理解地深入，本文研究或许能为研究人员提供一定的机会来利用大型成本效益的存档样本改变已经开发的特征检测方法。

研究人员指出，这种方法目前并不能完全去除FFPE样本中所出现的显示批次效应的印记，而且这种工具的表现也因癌症类型而异，因此必须非常小心地解释任何研究发现；目前研究人员非常感兴趣将他们的方法进一步应用于更为广泛的存档样本中。综上，本文研究结果表明，新型机器学习方法FFPEsig能在模拟和全基因组测序FFPE癌症样本中准确分析样本的突变特征，因此，其或许就提供了一种特殊的机会来帮助解锁存档的患者样本中的额外临床潜能。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Guo, Q., Lakatos, E., Bakir, I.A. et al. The mutational signatures of formalin fixation on the human genome. Nat Commun 13, 4487 (2022). doi：10.1038/s41467-022-32041-5