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研究人员利用单精子长读段基因测序进行高精度单倍型分型

单倍型分型是指将二倍体细胞中两条同源染色体上的各种遗传多态性的连锁关系准确鉴定出来。它是终极分辨率的端粒到端粒的人类参考基因组组装的必要成分。单倍型分型能够帮助研究同一条染色体上不同调控元件遗传变异之

2023-07-27

最新研究显示,AAV病毒整合到人类基因组不会致癌,而是带来持久表达

在灵长类动物肝细胞中,AAV介导的转基因表达发生在两个阶段:首先,来自游离的AAV基因组的高水平但短时间的表达

2023-11-08

世界首个CRISPR基因编辑治疗艾滋病的临床试验数据发布

除了基于CRISPR的艾滋病疗法之外,该公司的研发管线还包括使用CRISPR技术清除乙肝病毒(HBV)、单纯疱疹病毒(HSV)、乳头多瘤空泡病毒(JCV)。

2023-10-30

菱属泛基因组和结构变异研究中获进展

水稻、玉米和小麦是三大主粮作物,但主粮来源单一成为粮食安全和营养安全的隐患,因此对“孤儿作物”(orphan crop)的重视利用是应对粮食安全危机的有效手段之一。然而,随着城

2023-10-20

科学家汇总2型糖尿病的数百个风险基因,找到驱动疾病的核心枢纽

那么接下来的问题就是,最初的RFX6失调又是如何发生的呢?

2023-12-06

Nat Genet:科学家开发出能揭示跳跃基因影响人类疾病风险的新型工具

来自日本理化学研究所等机构的科学家们开发出了一种新型工具,其或能快速准确地分析移动遗传元件(通常被称为跳跃基因)的突变,这或许有望阐明这些突变体在疾病发生过程中扮演的关键角色。

2023-11-02

Science:新研究揭示短串联重复序列如何影响基因表达

几十年来,科学家们已经知道,“垃圾 DNA(junk DNA)”实际上起着至关重要的作用:尽管基因组中的蛋白编码基因提供了构建蛋白的蓝图,但是基因组中的一些非编码部分,包括以前

2023-10-17

BIO Integra:单细胞RNA测序分析揭示了不同的人类自身免疫性疾病中免疫细胞的异质性

来自中国中山大学等机构的科学家们通过研究成功整合了五种不同的自身免疫性疾病中的外周血细胞的scRNA-seq数据。

2023-09-25

Science | 你为什么长那么白的原因被揭示:全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素

黑色素是一种异质且结构不明确的生物聚合物,包括两种形式,即黑色或棕色的真黑色素和红色或黄色的现象黑色素。产生的黑色素的数量和类型决定了其物理化学性质

2023-11-21

Oncotarget:揭示HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中扮演的未知角色

来自贝勒医学院等机构的科学家们阐述了HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中的未知角色。

2023-11-10