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Nature Methods:长读长测序“去伪存真”!SAVANA如何颠覆癌症基因组分析的传统认知?

SAVANA让我们能够以前所未有的精度,窥探癌症基因组的“变形记”,从而为开发更有效的诊断方法、更精准的治疗方案,乃至最终战胜癌症,奠定了坚实的基础。

2025-06-05

Nature Medicine:当新生儿筛查遇上基因测序,我们准备好了吗?

这项研究,不仅仅是对一项新技术的验证,更是一次对未来医学模式、父母选择权乃至社会公平性的深刻探索。

2025-10-16

测序平台+AI算法”成为前沿研究首选,Google Research发布三大测序平台对比报告

当测序平台遇上AI算法,碰撞出的火花正重新定义基因检测的精度边界。

2025-10-23

华大智造发布靶向测序引物设计工具PrimeGen

华大智造杨梦团队联合泰国朱拉隆功大学的研究团队在 Nature 子刊 Nature Biomedical Engineering 上发布了名为“PrimeGen”的干湿协同多智能体系统。

2025-08-02

JCI Insight:全外显子组测序揭秘人类动脉粥样硬化发生的“隐形推手”

本文研究通过全外显子组测序技术首次在人类动脉粥样硬化斑块中发现了大量克隆细胞群的存在,这些克隆细胞群或会通过不对称细胞增殖在斑块形成和发展中发挥重要作用。

2025-06-20

Science:基因调控新范式!目标基因如何“囚禁”自己的增强子?

我们曾以为,基因的表达与沉默,如同一场精心编排的管弦乐,由启动子 (promoter) 作为乐团的指挥席,而远方的增强子 (enhancer) 则是那位激情四溢、手持指挥棒的灵魂指挥家。这位&ldqu

2025-09-24

Nature Medicine:癌症诊断的“独行侠”——RNA测序如何凭一己之力改写游戏规则

研究团队通过一项大规模的真实世界研究,有力地证明了:一种单一的靶向RNA测序(targeted RNA-seq)技术,或许就能成为那位我们一直在寻找的、能够独当一面的癌症诊断“独行侠”。

2025-07-21