Nat Genet：5000+基因变异竟是免疫疾病推手，新工具破解基因调控盲区
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究，揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色，为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。
2025-09-08
Nature：告别“一种药治一种病”——重写单个tRNA基因，PERT策略有望通过“通用补丁”治疗数千种遗传病
研究人员利用先导编辑将细胞内冗余的内源tRNA基因转化为“抑制性tRNA”，提出了一种名为 PERT 的通用治疗策略。这不仅是一次技术革新，更是一场关于平衡“疗效”与“安全性”的深度生物学探索。
2025-11-22
Cell：张元豪等团队重构癌症基因组认知：ecDNA驱动癌基因融合转录本产生，成为肿瘤进化的核心引擎
该研究表明ecDNA是在不同癌症类型中产生和扩增癌基因融合转录物的主要平台。
2026-01-13
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Cell Reports：王轲/金力/李辉团队破译史前黄土高原人群基因密码，揭示南方基因的“远程输入”
该研究利用古 DNA 破译了史前黄土高原上，北方草原、中原与南方人群远距离互动的遗传历史，为多元史前文明汇聚碰撞于此提供了确凿的遗传学证据。
2025-09-06
中国细胞与基因疗法（CGT）研发趋势
中国CAR-T细胞疗法上市后风险管理的特点是围绕产品全生命周期进行全面管控，严格保障患者安全并确保治疗效果，尤其注意监测继发性恶性肿瘤（如T细胞淋巴瘤）的出现。
2025-08-06
一张“基因地图”精准导航，或将为患者避开治疗弯路
研究人员开发出一种巧妙的生物标志物，仅需一份基因组检测，就能同时预测三种最常用化疗药物——铂类 (platinum)、紫杉烷类 (taxane) 和蒽环类 (anthracycline) 药物的耐药性
2025-06-29
Nature：卵巢癌免疫治疗新突破！PPP2R1A基因突变预示患者良好预后
管研究样本量有限，且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响，但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向，有望改善患者的临床预后。
2025-07-03