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Nature:罕见基因突变大幅增加多动症风险

研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析,鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。

2025-11-13

Science子刊:突破性基因疗法有望治疗Dravet综合症

在这项研究中,经过治疗的小鼠表现出显著的改善。癫痫发作得到缓解,恢复时间长,没有观察到不良反应。

2025-03-21

Science:新开发的基因编辑器evoCAST可以更精确地插入完整的基因

这种基因编辑器的最新迭代利用了细菌中的复杂酶,可以通过编程将一个完整的基因或多个基因插入人类基因组的特定位置,其效率适于基因治疗

2025-05-24

Science:我们与线粒体的古老契约——细胞如何清理“坏基因”?

研究人员通过一系列巧妙的实验,不仅锁定了一个关键的调控“开关”,还发现了一个出人意料的“剧情反转”:携带突变的线粒体竟能“反客为主”,通过破坏细胞的清理系统来实现自我保全。

2025-10-19

84 万人跨种族基因大揭秘!Nat Commun:5 个全新肥胖基因被揪出,不仅致胖还牵连糖尿病、精神状态

研究分析了来自六大族群、近 84 万人的基因数据,不仅揪出 13 个影响体重的关键基因,其中 5 个是首次发现,还发现这些基因不仅致胖,还悄悄操控着血糖、血压甚至精神状态。

2025-11-07

Nature:基因编辑研究新突破 STITCHR技术有望让基因修复更精准

来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种名为STITCHR的新技术,其或有望为基因编辑领域带来新的希望。

2025-04-17

破解基因“缺失密码”!Nature:35 万人基因组揭示 88% 遗传力,罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键

来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究,或许给出了迄今为止最接近真相的答案。

2025-11-14

Science :用“人工进化”驯服基因搬运工——CASTs效率狂飙420倍,实现人类细胞高效基因插入!

这个进化版的“基因搬运工”在人类细胞中表现出惊人的能力:相比野生型CAST,其平均基因插入效率提升了超过420倍,最高可达10-30%!

2025-05-19

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Science:发现两个关键基因控制细胞中初级纤毛产生

这项成果对于理解和治疗由初级纤毛缺失或功能障碍(称为纤毛病)引起的疾病具有直接和长远的意义。纤毛病影响全球1/2000的人口。

2025-09-30