Nature子刊:谭济民/夏波等开发基因组构象预测模型C.Origami及高通量计算遗传筛选新方法
不同种类细胞中基因组构象的差异决定了基因表达的特异性,进而决定不同细胞类型的功能差异。长久以来,从原位杂交到高通量检测如Hi-C、micro-C技术,基因组构象检测的实验方法通常耗时耗力
Nature子刊:徐勇团队揭示一种导致暴饮暴食和肥胖的新型基因突变
总的来说,该研究证明了5-HT2CR参与了人类食欲、体重和行为的调节,还发现了黑素皮质素受体激动剂可能有效治疗携带HTR2C基因突变个体的严重肥胖。研究团队还建议将HTR2C基因纳入儿童重度肥胖的诊断
《自然》子刊:无中生有,化钝为敏!MD安德森癌症中心找到能增强实体瘤免疫治疗效果的新方法
肿瘤细胞能够通过表达免疫检查点的配体等机制,逃避免疫系统的识别和攻击。除了PD-1/PD-L1外,肿瘤细胞还高表达CD47,通过与巨噬细胞表面的SIRPα结合
《自然·遗传学》:迄今最大规模外显子水平研究发现阿尔茨海默病新风险基因!
在这项研究中,Henne Holstege团队首次在外显子水平上利用罕见变异报道了新的AD风险基因——ATP8B4和ABCA1,并且还对以往GWAS报道的风险基因
《自然》子刊:中国学者揭开体重反弹之谜!节食之后脂肪堆积与肠道脂肪吸收能力增强有关,高蛋白饮食或抑制肠菌可解!
结果发现,在结束限制饮食后,与随意饮食(正常蛋白饮食)相比,高蛋白、低蛋白、在正常蛋白饮食基础上额外添加必需氨基酸的饮食干预,均阻止了小鼠在前几天发生的脂肪快速堆积。
Nature子刊:袁增强/曹瑞源团队揭示间歇性禁食可预防阿尔茨海默病
这些研究结果表明间歇性禁食方案是一种潜在的预防阿尔茨海默病进展的方法,通过肠道-微生物-代谢产物-大脑信号轴发挥作用,可作为一种创新的阿尔茨海默病治疗方式。
Nature子刊:全基因组重建技术助力胚胎疾病风险预测
胚胎植入前基因检测(Preimplantation genetic testing,PGT)是指在胚胎植入前筛查胚胎染色体,以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎,有效减少出生缺陷,是辅助生殖技术中提高
Cell子刊:研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇研究组、福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金/王柠团队、山东大学齐鲁医院焉传祝/赵翠萍团队合作,在
Nature子刊:冯波团队实现低剂量AAV递送的CRISPR基因敲入,用于遗传病治疗
研究团队系统研究了AAV-CRISPR介导的体内NHEJ基因敲入,实现了有效且更低和更安全剂量的AAV剂量,在成年和新生小鼠血友病B型模型中实现了有效的人源F9基因敲入,恢复了凝血因子Ⅸ的表达,从而恢
Nature子刊:哺乳动物细胞高通量基因编辑平台构建及碱基编辑AI预测模型方面获进展
碱基编辑器(Base Editor,BEs)能够有效修改基因组的特定碱基,为纠正人类已知的致病性单核苷酸变异(Single nucleotide variations,SNVs)带来了希望。