Gastroenterology：科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变，其或与称之为食管腺癌（EAC，esophageal adenocarcinoma）的高致死性癌症的发生直接相关。
Science：揭示自然突变和通过CRISPR基因编辑引入的工程突变对番茄大小的影响
数万年来，进化通过自然突变塑造了西红柿。然后，人类出现了。几个世纪以来，我们一直在培育和挑选具有我们喜欢的性状的西红柿。如今，CRISPR 基因组编辑技术让我们能够制造新的作物突变，从而进一步改善性状
华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
Nature Genetics：慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现，p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式，使它们无法有效地修复这些遗传错误，而其中一些错误帮助它们生长得更快，
刘光慧团队等筛选到人类“年轻”基因集合，单因子基因治疗逆转骨关节衰老
该研究是合作团队于2021年明确人类全基因组衰老促进基因名录（Science Translational Medicine，2021）之后，针对人类基因组中衰老抑制基因，首次系统筛选出SOX5等新型促
Cell Rep：利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏
在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中，每个家庭都有一个因Cntnap1（Contactin-Associated Protein 1）基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。
《细胞发现》：中南大学湘雅医院首次发现，免疫细胞基因突变竟会诱发实体瘤！
不过这个研究没有探索树突状细胞IKKα缺失诱发乳腺癌的具体机制，以及在乳腺癌患者群体中是否存在这个类型的乳腺癌。后续研究如果能解决这两个问题，对于乳腺癌的治疗和预防可能会有重大的意义。
或与这一基因突变有关
在该研究的另一部分中，研究团队发现携带HLA-B*15:01、之前没有新冠病毒暴露的个体的T细胞对新冠病毒蛋白片段有反应，这些蛋白片段与其他季节性冠状病毒有一些相同的遗传序列。
研究人员利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
单倍型分型是指将二倍体细胞中两条同源染色体上的各种遗传多态性的连锁关系准确鉴定出来。它是终极分辨率的端粒到端粒的人类参考基因组组装的必要成分。单倍型分型能够帮助研究同一条染色体上不同调控元件遗传变异之