《细胞发现》：中南大学湘雅医院首次发现，免疫细胞基因突变竟会诱发实体瘤！
不过这个研究没有探索树突状细胞IKKα缺失诱发乳腺癌的具体机制，以及在乳腺癌患者群体中是否存在这个类型的乳腺癌。后续研究如果能解决这两个问题，对于乳腺癌的治疗和预防可能会有重大的意义。
或与这一基因突变有关
在该研究的另一部分中，研究团队发现携带HLA-B*15:01、之前没有新冠病毒暴露的个体的T细胞对新冠病毒蛋白片段有反应，这些蛋白片段与其他季节性冠状病毒有一些相同的遗传序列。
NEJM：罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗
该论文报道了两个特殊病例，研究团队在一名14岁男孩和一名2岁女孩发现他们负责产生瘦素（Leptin）的基因出现突变，导致了他们贪食和肥胖，研究团队通过美曲普汀（Metreleptin）结合饮食和锻炼，
研究人员利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
单倍型分型是指将二倍体细胞中两条同源染色体上的各种遗传多态性的连锁关系准确鉴定出来。它是终极分辨率的端粒到端粒的人类参考基因组组装的必要成分。单倍型分型能够帮助研究同一条染色体上不同调控元件遗传变异之
Nature新研究揭示部分人感染新冠但从未出现症状的根本原因是基因突变！
随着时间的推移，新冠病毒的致病力逐渐减弱，似乎已经远离我们。回想在这场病毒大流行中曾经有无数人病倒，不过还有一些人在“病毒圈”里却仍未感染，甚至感染了也未出现症状
Nat Biotechnol：科学家开发出能锁定小型癌症相关突变的新型基因编辑工具
来自Weill Cornell医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型非常精确的基因编辑工具，其或能用来在这些临床前模型中研究这些特定基因改变所产生的影响，而不是局限于更广泛的靶向性策略。
宾大团队设计LNP-mRNA体内基因编辑治疗，可一次性纠正突变基因，已完成初步概念验证
镰状细胞贫血症（镰状细胞病）是一种遗传性血红蛋白病，主要特征表现为慢性贫血，周期性发作疼痛和其他并发症。当前的主要治疗手段包括服用抗生素、输血或骨髓移植（造血干细胞移植）、基因治疗等。
不会感到痛，也没有负面情绪，让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人？
Cox团队在Brain上发表题为“Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity”的论文，在分子水平回答了使得Camer
先导编辑技术，轻松设计癌症突变小鼠模型，加速癌症基因突变研究
研究团队在小鼠中构建了Cre重组酶诱导的体内先导编辑系统，利用该系统，可以通过脂质纳米颗粒在体内进行体细胞先导编辑，还能通过病毒载体递送先导编辑的pegRNA，或原位移植先导编辑过的类器官
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
E674Q突变APP的替代表现出强烈的淀粉样蛋白的形成，据悉，这是淀粉样蛋白加工序列中唯一已知的导致晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的致病突变。