Nature子刊：研究揭示三维基因组的单分子拓扑结构多样性和细胞异质性
高等真核生物基因组存在复杂的三维空间结构，在不同尺度下形成如染色质环（Chromatin loops）、拓扑关联结构域（TADs)、活性/非活性染色质区室（A/B compartments）和染色体域
2023-03-10
Nature：科学家发现能开启癌基因表达的基因突变
来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究揭示了激活癌基因表达的特定分子机制，癌基因是一种会促进正常细胞转变为癌细胞的异常基因。
2022-12-26
Cancer Discov：科学家绘制出与人类前列腺癌相关的遗传性基因突变的活性图谱
来自西南医学中心等机构的科学家们通过研究识别出了影响机体前列腺癌风险的87个遗传性基因突变体的分子功能，而且似乎大多数的遗传突变都会控制原理风险突变自身的基因的活性。
2023-01-12
一喝酒就脸红的“东亚”突变基因，增加冠状动脉疾病风险，但有药能治！
这些发现表明，鉴于内皮细胞在血管功能中具有关键作用，ALDH2*2携带者应谨慎饮酒，因为即使是极少量的饮酒也会损害其内皮功能。此外，恩格列净可通过抑制NHE-1活性并恢复AKT和eNOS信号传导
2023-02-01
Nature子刊：徐勇团队揭示一种导致暴饮暴食和肥胖的新型基因突变
总的来说，该研究证明了5-HT2CR参与了人类食欲、体重和行为的调节，还发现了黑素皮质素受体激动剂可能有效治疗携带HTR2C基因突变个体的严重肥胖。研究团队还建议将HTR2C基因纳入儿童重度肥胖的诊断
2022-12-22
1/80亿基因突变改造了免疫系统，进化出杀死癌细胞的能力
在X女士的免疫系统中，MAD1L1突变导致γδ T细胞表现出活化特性，颗粒酶或杀伤凝集素样受体（如KLRG1）的表达增加。
2022-11-21
Lancet Oncol：靶向作用特殊基因突变或能减缓机体乳腺癌的扩散
来自法国居里研究所等机构的科学家们通过研究发现，特定类型的乳腺癌的进展或能通过识别一种特殊的基因突变来减缓，同时或能迅速调整患者的治疗。
2022-10-18
Genet Med：开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明，对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测，其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18