Cell：科学家发现太阳光暴晒引发促进黑色素瘤产生的基因突变
黑色素瘤研究中一个亟待解决的问题是黑色素瘤细胞富含因太阳光曝晒而产生紫外线诱导的基因突变，但是哪些突变促进这种癌症产生？ 通过构建一种新方法，来自美国哈佛-麻省理工布洛德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)、达纳法伯癌症研究所和德州大学MD安德森癌症中心的研究人员鉴定出6个在黑素瘤中发生驱动型突变(driving mutation)的新基因...
与睡眠有关的基因突变与偏头痛有关
据一项新的研究报告，一种会改变睡眠模式的酶也会改变大脑的活动并可能触发偏头痛。 这种被称作酪蛋白激酶的酶可能成为一种用来治疗这些使人衰弱的头痛的一种潜在标靶。脑中的异常活动会导致搏动性头痛并有时会触发恶心与呕吐。有些人还会感受到被称为偏头痛先兆的感觉功能障碍——如幻觉，畏光以及其他症状。Kevin Brennan及其同事发现，酪蛋白激酶改变多种脑蛋白活性的方式可能会产生偏头痛。
PNAS：发现引发儿童脑瘤的特殊基因突变
2013年5月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国哈佛医学院达纳法癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）的研究者通过研究表示，在儿童中发现的一种低级别但有时却致死的脑瘤，含有一种罕见的突变，这或许可以帮助科学家对肿瘤进行分类、诊断以及开发相应的疗法。相关研究刊登于国际杂志PNAS上。
Nature：HDAC8基因突变导致狄兰氏综合症产生
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传学研究人员鉴定出一个关键性基因，当它发生突变时，导致一种罕见的被称作狄兰氏综合症(Cornelia deLange syndrome, CdLS)的多系统疾病发生。通过揭示HDAC8基因发生突变如何破坏控制基因表达和细胞分裂的蛋白的功能，这项研究有助于人们认识这种由于早期发育受损而导致智力障碍、肢体畸形和其他残疾的疾病。
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。
JBC：两项研究直指引发惊恐病基因突变的分子机制
近日，刊登在国际著名杂志《生物化学杂志》Journal of Biological Chemistry的两篇研究报告同时发现了某种基因的缺失会影响大脑对意外事件做出的反应。这种新型的遗传突变可以影响信号分子甘氨酸，甘氨酸主要负责在神经元细胞之间传递信息，其是在不同种细胞中存在的小分子氨基酸。 在惊恐症中，缺失的蛋白质可以抑制细胞接收抑制信号，结果会导致机体的有害效应。
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
Nat Genet：韩泽广等发现肝癌转移关键突变基因
近日，我国科学家利用先进DNA测序技术对乙肝病毒感染相关的肝癌原发灶和侵犯肝脏门静脉的转移灶的全部基因组外显子进行比对分析，发现肿瘤细胞存在347个突变基因，平均每个肿瘤样本有30-40个基因突变，其中大多数基因突变是第一次在肝癌样本中发现，并且在原发灶和转移灶中同时出现，“说明肝癌发病和转移与基因突变密切相关，而转移相关基因在原发肿瘤中即发生突变，而非肿瘤转移过程中发生。
J Thoracic Oncol：ALK基因重组肿瘤存在额外基因突变
2013年4月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项研究证实约50％的肺腺癌病例存在KRAS突变，EGFR基因突变，或ALK易位，5％左右肺腺癌病例已被证明有BRAF，PIK3CA，HER2，MET， MEK1，NRAS和AKT突变。 在绝大多数病例中，这些突变是互相排斥的。
Scientia Sinica Vitae：陈赛娟院士解析癌基因突变
急性白血病(acute leukemia, AL)是起源于造血干/组细胞(hematopoietic stem/precursor cell, HSPC)的一组恶性疾病，随着白血病基因组计划的进行, 目前对 AL 的发病机制有了更深一步的认识。