Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的正常功能。
Nature：揭示常见基因突变引发肌萎缩侧索硬化症的分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自美国麻省大学医学院（University of Massachusetts Medical School）等处的科学家通过研究揭示了肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)患者机体最为常见的基因突变干扰正常细胞功能的分子机制，这或许就为开发新型策略来治疗相关的大脑疾病提供新的思路。
基因突变小鼠拥有更高智商
项研究发现，通过抑制PDE4B蛋白表达，小鼠能够拥有更高的认知能力。相比于普通小鼠，这些基因改造小鼠能够记住更加久远的事件，可以解决更加复杂的问题。该研究由一个加拿大和英国的联合课题组完成，相关工作发表在最新一期的《Neuropsychopharmacology》上。
Cell：致自闭症的基因突变只要一个足以！
研究人员在去年12月时在自闭症的患者个体中发现了1000多个基因突变，但这些突变如何增加自闭症风险却还不得而知。而现在，UNC医学院的研究人员首次发现这些突变其中的一个是如何废掉一种分子开关并导致自闭症。文章发表在最新的Cell。
Nature：发现第一个致二尖瓣脱垂的基因突变
近日在线发表在Nature杂志上的一篇研究中，美国麻萨诸塞州总医院的一个国际合作研究确认了第一个引起二尖瓣脱垂（MVP）常见形式的‘基因突变——DCHS1基因突变。在三个受遗传性MVP影响的家庭中，每个人体内都发现了DCHS1突变。
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。目前这种叫做皮肤T细胞淋巴瘤的疾病仍是一种不治之症，至今还没有发现有效的治疗方法，而这项研究的结果或可为该疾病治疗带来新希望。
PLOS ONE：基因突变促使正常体重病人肝病的发生
2015年7月24日讯/生物谷BIOON/--基因突变被发现在正常体重范围内促进非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生，这种形式的肝脏疾病与肥胖密切相关。与非携带着相比，携带PNPLA3突变体基因的病人被发现处于非酒精性脂肪肝高风
同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？
尽管两个人有相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊
单基因可逆转结肠癌 重建正常组织功能
近日，来自美国的科学家在国际学术期刊cell发表了一项最新研究进展，与以往直接杀死肿瘤细胞的策略不同，他们发现在小鼠中将一个与人类结肠癌有关的基因恢复到正常水平可以抑制肿瘤生长并在4天内重建正常的小肠功能。
Cancer discovery：一基因突变可增强癌细胞对药物敏感性
近日，来自美国德克萨斯md安德森癌症中心的研究人员在国际学术期刊cancer discovery发表了一项最新研究进展，他们发现在许多种癌症中出现的ARID1a突变能够扰乱癌细胞中DNA损伤修复过程，同时在对特定种类的癌细胞进行药物治疗时，该基因突变还可作为癌细胞的致命要害，增强癌细胞对药物的敏感性。